В 2020 году доктор Пол Орчард, детский врач по пересадке крови и костного мозга в Масонской детской больнице Миннесотского университета M Health Fairview, посетил медицинскую конференцию, которая изменила курс его практики. Во время конференции доктор Орчард познакомился с семьей Гудин, в которой у детей — Грейс (10) и Грант (8) — было диагностировано редкое лизосомное нарушение накопления, называемое множественной сульфатазной недостаточностью (МСН). Раньше доктор Орчард никогда не лечил пациентов с МСН, так как это заболевание встречается очень редко. Но теперь, как сообщает Fox9 News, доктор Орчард и его команда стали первыми врачами  в мире, которые когда-либо лечили пациентов с МСН с помощью трансплантации костного мозга.

Лечение

По данным Mayo Clinic, пересадка костного мозга — это:

процедура, при которой в ваше тело вводятся здоровые кроветворные стволовые клетки для замены поврежденного или больного костного мозга. Трансплантация костного мозга также называется трансплантацией стволовых клеток.

Когда доктор Орчард встретил семью Гудин, он спросил, не подумают ли они о пересадке костного мозга. Хотя это было потенциально рискованно, это предлагало новое решение, учитывая тот факт, что МСН в настоящее время не имеет доступных методов лечения. Семья Гудин согласилась, и вскоре оба ребенка прошли курс лечения.

После трансплантации костного мозга команда M Health оценивала и наблюдала за детьми в течение примерно 100 дней. Хотя точных данных пока нет, и Грейс, и Грант поправляются. Кроме того, лечение переносится относительно хорошо. Трансплантат костного мозга был получен через фонд Be the Match Foundation, чей разнообразный реестр костного мозга помогает связать пациентов с потенциальными донорами. Хотите узнать больше о Be the Match или о том, как вы можете внести свой вклад? Посетите веб-сайт Be the Match Foundation.

Если вы заинтересованы в том, чтобы продолжить наблюдать за жизнью Грейс и Гранта, вы также можете взглянуть на «Grant Us Grace».

Множественная Сульфатазная Недостаточность (МСН)

Множественная сульфатазная недостаточность (МСН) — чрезвычайно редкое генетическое и метаболическое заболевание, поражающее мозг, скелет и кожу. В целом, аномальные или неправильно функционирующие ферменты сульфатазы, возникающие в результате мутаций гена SUMF1, вызывают МСН. Обычно эти ферменты помогают расщеплять мукополисахариды. Но когда эти ферменты не работают, это вызывает широкий спектр системных проблем со здоровьем. МСН наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что пациент должен получить по одному дефектному гену от каждого родителя.

Обычно МСН встречается в одной из трех форм. Хотя многие пациенты не доживают до нескольких лет после постановки диагноза, уровень смертности в конечном итоге зависит от того, насколько быстро развиваются симптомы.

При неонатальной (и наиболее тяжелой) форме симптомы появляются вскоре после рождения и постепенно ухудшаются. Симптомы включают:

• Увеличение печени и селезенки
• Сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
• Потеря слуха
• Избыточный рост волос
• Скелетные аномалии
• Ухудшение тканей нервной системы
• Боль в суставах и скованность
• Задержки в развитии
• Замедленный рост
• Судороги
• Сухая и шелушащаяся кожа

Затем следует наиболее распространенная форма позднего инфантильного МСН. У этих пациентов симптомы включают:

• Нормальное когнитивное развитие с последующим прогрессирующим и быстрым умственным и двигательным ухудшением
• Скелетные аномалии
• Сухая и шелушащаяся кожа

Наконец, ювенильный МСН является самой редкой формой и часто возникает в среднем и позднем детстве. Как и в случае с поздней инфантильной формой, пациенты развиваются нормально до регресса. Наиболее частый дополнительный симптом — сухая чешуйчатая кожа.

Дополнительные симптомы, связанные с МСН, включают:

• Аномальная форма / развитие грудной кости
• Глухота
• Закругленные, тяжелые или определенные («грубые») черты лица.
• Микро- или макроцефалия
• Косоглазие (неправильное положение глаз)
• Трудности с кормлением
• Обструкции дыхательных путей
• Высокое кровяное давление
• Разрастание десневой ткани
• Аспирация
• Рецидивирующая пневмония
• Остеопения (ослабленные кости)