Согласно недавней статье в MedCity News, семьи с детьми, страдающими редким заболеванием, ждут в среднем пять лет, прежде чем получить точный диагноз.
По оценкам, существует около шести тысяч редких болезней, которыми страдает почти четыре процента населения мира. Врач может приложить все усилия, чтобы поставить точный диагноз, но процесс установления диагноза — непростой. Многие врачи не знакомы с большинством этих заболеваний.
Врач должен полагаться на анализ результатов небольшого числа пациентов с редкими заболеваниями и сравнивать эти результаты с результатами остальной части населения мира.
Если нынешний диагностический процесс удастся улучшить, от этого выиграют до четырехсот миллионов человек в мире. Половина из этих людей — дети.
Искусственный Интеллект (ИИ) Указывает Путь
Максимальное использование ИИ позволит сократить время, необходимое для точной диагностики редкого заболевания.
В настоящее время ИИ используется на четырех основных стадиях разработки лекарств:
- Определение целей для медицинских процедур
- Поиск биомаркеров для диагностики заболевания
- Эффективная идентификация оцениваемых кандидатов для клинических испытаний
- Разработка новых лекарств
Алгоритмы и Машинное Обучение
Дизайн клинических испытаний можно улучшить с помощью машинного обучения. Например, если для участия в клиническом испытании выбрано несколько кандидатов, но они не соответствуют требованиям, их замена не только продлит испытание, но и потребует больших затрат ресурсов и времени.
Машинное обучение может улучшить дизайн испытаний за счет выявления подходящих кандидатов. Алгоритмы распознают шаблоны, которые разделяют хороших и плохих кандидатов, а также уведомляют исследовательскую группу, если испытание не дает положительных результатов.
Алгоритмы машинного обучения действительно могут видеть закономерности так, как их видят врачи, но им нужно много примеров. Фактически, им нужны тысячи примеров.
Большое Количество Данных
В последнее время больницы, промышленность и научные круги собрали множество данных о здоровье.
Однако эти группы неохотно делятся этой информацией, даже если данные о своем здоровье принадлежат пациенту.
Задержка обычно связана с количеством времени и денег, вложенных в организацию клинических испытаний и сбор данных. Этим объясняется стремление академических больниц первыми опубликовать статьи по окончательным данным.
В результате могут пройти месяцы, а иногда и годы, прежде чем другие организации смогут проанализировать данные. Возможно, у больниц должен быть какой-то стимул предоставлять эти данные промышленности или академическим учреждениям.
ВОЗ и Обмен Данными
Всемирная Организация Здравоохранения взяла на себя обязательство по обмену данными о состоянии здоровья между странами. Между исследователями и экспертами по инфекционным заболеваниям происходит обмен данными в связи с Covid-19. Это является хорошим предзнаменованием для будущего обмена данными в других областях болезней, включая редкие болезни.
Взгляд в Будущее
Исследователи продолжают поиск системы, которая улучшит уход за пациентом, но при этом будет обеспечивать соблюдение правил HIPAA.
Информационная система здравоохранения, которая делится данными с поставщиками медицинских услуг пациента, была бы полезна пациенту и его врачам.
Но здесь есть предостережение, объясняющее риск либо нарушения информации о здоровье пациента, либо, что еще хуже, ее нарушения хакерами. Независимо от того, где хранятся данные, опытный хакер может получить к ним доступ. По-прежнему существует множество вопросов о том, где, как и с кем следует делиться медицинской информацией.