Однажды в прошлом исследователи изучали пациента с врожденным пороком сердца (ВПС) и выяснили потенциальную причину: мутации гена SORBS2. Однако из-за того, что выборка исследования была настолько маленькой, окончательной связи установить не удалось. Но, согласно eLife, недавнее исследование изучило больше связи между SORBS2 и ВПС. Ознакомьтесь с полными выводами, озаглавленными «SORBS2 — генетический фактор, способствующий формированию сердца у пациентов с синдромом делеции 4q», также опубликованным в eLife.

SORBS2

До SORBS2 другие гены были связаны с ВПС и пороками сердца. Например, у пациентов с синдромом делеции хромосомы 4q развиваются пороки сердца. Во многих случаях это связано с отсутствием или дефектом гена HAND2, который играет роль в развитии сердца. Однако исследователи заметили, что у некоторых пациентов с ВПС все еще есть ген HAND2. Таким образом, исследователи предположили, что дополнительные гены играют роль в ВПС. Поскольку SORBS2 уже участвовал в другом исследовании, ученые в этом исследовании решили сосредоточиться на этом конкретном гене и его потенциальных мутациях.

Для начала исследователи начали разработку клеток сердца человека, выращенных в лаборатории. Затем они подавили экспрессию гена SORBS2. При подавлении гена клетки сердца начали аномально развиваться. В конечном счете, этот аномальный рост не позволял клеткам сердечной мышцы претерпевать специфические и необходимые изменения.

Затем исследователи использовали модели мышей, которые они генетически сконструировали так, чтобы они не имели SORBS2. Они также сравнили, как дефицит SORBS2 изменяет экспрессию генов как у мышей, так и у людей. В целом результаты включали:

• Около 40% эмбрионов мышей развили порок сердца, называемый двойной межпредсердной перегородкой.
• Дефицит SORBS2 изменяет уровни белка и экспрессию других генов. В конечном итоге это играет роль в повреждении сердца и может способствовать формированию пороков сердца.
• Хотя SORBS2 действительно способствовал ВПС, эффект был относительно незначительным. Таким образом, исследователи определили, что, хотя эти генные мутации могут играть роль, обычно она незначительна.
• Некоторые редкие мутации SORBS2 сыграли роль в 300 диагнозах ВПС без дополнительных хромосомных проблем.

одна или несколько проблем со структурой сердца, которые существуют с рождения [и] могут изменить то, как кровь течет в вашем сердце. Некоторые врожденные пороки сердца могут не вызывать никаких проблем, [но] сложные дефекты могут вызывать опасные для жизни осложнения.

Например, открытое овальное отверстие (PFO), атрезия легких, сосудистые кольца или синдром удлиненного интервала QT являются примерами ВПС. К сожалению, врачи не уверены, что является причиной многих случаев ВПС. Однако есть некоторые факторы, повышающие риск ВПС. К ним относятся генетика; краснуха или диабет во время беременности; прием лекарств во время беременности; или курение или употребление алкоголя во время беременности.

У пациентов с легкой формой ВПС симптомы и признаки могут быть незаметны — по крайней мере, до более позднего возраста. Однако у пациентов с тяжелыми дефектами симптомы могут включать:

• Цианоз (голубоватый оттенок кожи, ногтей и губ)
• Ненормальный сердечный ритм
• Сбивчивое дыхание
• Трудности с кормлением
• Низкий вес при рождении
• Задержка роста
• Обморок
• Грудная боль
• Усталость или утомляемость, которые усиливаются после напряжения.
• Отек (припухлость под кожей, вызванная избытком жидкости)

Осложнения ВПС могут развиться спустя годы. Это включает:

• Инфекция сердца
• Легочная гипертензия
• Инсульт
• Хроническая сердечная недостаточность

Если вы лечились от ВПС в детстве и теперь испытываете симптомы, обратитесь к врачу. Узнайте больше о врожденных пороках сердца здесь.