Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Семейная Частичная Липодистрофия

Что такое семейная частичная липодистрофия?

• Семейная частичная липодистрофия (FPL), также известная как синдром Кобберлинга-Даннигана, характеризуется прогрессирующей избирательной потерей жира в организме.
• FPL может влиять на человека по-разному, включая снижение способности расщеплять глюкозу, повышение уровня триглицеридов в крови и диабет.
• Расчетный уровень заболеваемости FPL составляет около 1 на 1 000 000 человек в общей популяции, хотя неправильные / недиагностики могут исказить это число.
• Диагностика FPL основана на наблюдении и идентификации характерных симптомов в сочетании с некоторыми клиническими тестами, которые помогают в диагностике и / или исключении других возможных заболеваний.
• Тип ткани, потерянной из-за FPL, нельзя изменить, поэтому своевременное устранение симптомов и постоянный мониторинг могут помочь пациентам избежать серьезных осложнений в будущем.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Большинство людей, о заболевании которых сообщалось в опубликованной медицинской литературе, были европейцами, хотя сообщалось также о лицах африканского и азиатско-индийского происхождения.
• Учитывая, как это заболевание влияет на внешний вид пациентов, косметическая хирургия может добавить дополнительную экономическую нагрузку к медицинским расходам на лечение болезни.
• Пол​
  • FPL чаще встречается у женщин, но это может быть вызвано более тяжелым поражением женщин этим заболеванием, что означает, что он распознается чаще.
• Возраст Начало
  • Возраст начала обычно начинается в период полового созревания, когда больной начинает терять жир, хотя некоторые типы FPL не проявляют симптомов до 20 лет.
• Генетические Факторы
  • Существует четыре типа FPL, которые связаны с наследуемыми аутосомно-доминантными признаками, хотя есть тип, который наследуется через аутосомно-рецессивный признак.
• Наследственные Факторы
  • Риск передачи аномального гена для доминантных генетических типов FPL составляет 50%, независимо от пола ребенка.
  • Вероятность передачи рецессивного генетического типа FPL составляет 25%, хотя вероятность того, что ребенок будет носителем, составляет 50%.
• Белые люди подвержены более высокому риску, чем другие расовые группы.

Какие Симптомы?

• В большинстве случаев у человека с FPL обычно появляются симптомы, впервые проявляющиеся в период полового созревания, с прогрессирующей потерей подкожного жира.
• Симптомы могут со временем ухудшиться, если их не лечить слишком долго.
• Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа FPL, который есть у человека. Эти типы включают:
• FPL Тип 1 (Разновидность Кобберлинга)
  • Подобно симптомам типа 2, но потеря жира обычно ограничивается только руками и ногами. Другие симптомы включают: резистентность к инсулину, высокое кровяное давление и гипертриглицеридемию (тип 2 был зарегистрирован только у женщин).
• FPL Тип 2 (Разновидность Даннигана)
  • Самая распространенная форма. Симптомы включают: потерю жира в период полового созревания в руках, ногах и животе (особенно в ягодицах и бедрах у женщин), накопление жира в других частях тела, резистентность к инсулину, черный акантоз, увеличение печени и цирроз.
• FPL Типа 3 (Мутация PPARG)
  • Об этом типе FPL сообщили только около 30 человек. Он мягче, чем FPL типа 2, но симптомы могут включать: заметное снижение жира в икрах, плечах и бедрах, диабет, гипертриглицеридемия, гипертония, ожирение печени и панкреатит
• FPL Типа 4 (Мутация PLIN1)
  • Этот тип FPL был зарегистрирован только у нескольких человек. Симптомы могут включать: липодистрофию с концентрацией на нижних конечностях и ягодицах, мышечную гипертрофию телят, инсулинорезистентность, тяжелую гипертриглицеридемию и диабет.
• FPL Тип 5 (Мутация AKT2)
  • Этот тип FPL был зарегистрирован только у четырех членов одной семьи. Симптомы включали: гипертензию, тяжелую инсулинорезистентность, сахарный диабет и липодистрофию, в основном в руках и ногах.
• FPL Типа 6 (Мутация CIDEC)
  • Этот тип FPL также известен как аутосомно-рецессивный FPL, и в медицинской литературе описан только один случай. Их симптомы были: частичная липодистрофия, тяжелая инсулинорезистентность, ожирение печени, черный акантоз и диабет.

Как Это Лечится?

• Лечение FPL в настоящее время ограничивается отдельными симптомами заболевания, поскольку в настоящее время нет одобренной терапии для лечения болезни в целом.
• Целью лечения является независимое устранение каждого симптома.
• Метод и продолжительность лечения зависят от сопутствующего заболевания, которое лечится. Они могут варьироваться от инъекций инсулина в высоких дозах до кардиостимулятора.
• Препятствия на пути к лечению включают невыявление / неправильный диагноз и скрытие симптомов до возникновения проблем (отсутствие постоянного мониторинга последствий заболевания).
• Лечебная бригада отдельного человека может потребовать скоординированных усилий ряда различных специалистов, таких как хирург, кардиолог, эндокринолог, диетолог и, возможно, педиатр, в зависимости от возраста пострадавшего.
• Лечение и прогноз FPL зависят от двух основных факторов: типа FPL у человека и тяжести сопутствующих заболеваний, связанных с заболеванием.
• Лечение сопутствующих заболеваний
  • Психосоциальные​
    • Терапия, поддержка и консультирование могут помочь пострадавшему и его семьям справиться с ситуацией.
  • Диабет​
    • Может быть назначен инсулин, иногда в высоких дозах.
  • Сердечно-сосудистые заболевания
    • Периодические осмотры сердца могут помочь обнаружить проблемы на ранней стадии, а тем, кто страдает сердечно-сосудистыми заболеваниями, может потребоваться кардиостимулятор.
  • Гипертриглицеридемия
    • Производные фибриновой кислоты, статины или полиненасыщенные жирные кислоты n-3 могут помочь людям с тяжелой гипертриглицеридемией.
  • Липодистрофия​
    • Пластическая / косметическая хирургия может помочь тем, у кого изменилась внешность или произошло скопление жира.
  • Гипертония​
    • Антигипертензивные препараты могут использоваться для лечения высокого кровяного давления.
• Диета и упражнения
  • Несмотря на отсутствие доказательств клинических испытаний, люди, страдающие FPL, настоятельно рекомендуют соблюдать диету с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров, хотя следует соблюдать осторожность в отношении накопления триглицеридов липопротеинов низкой плотности.
  • Регулярные упражнения также рекомендуются как средство снижения шансов развития некоторых сопутствующих заболеваний, таких как диабет и накопление жира.
• Сопутствующие заболевания, которые могут повлиять на прогноз заболевания, включают:
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Диабет​
  • Панкреатит​
  • Жирная / увеличенная печень

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании от National Organization for Rare Disorders.