Мы знаем, что получить правильный диагноз при редком заболевании может быть непросто. Иногда нужно быть защитником самого себя. Это означает, что нужно изучить все, что можно, погрузиться в сферу редких заболеваний. Очень важно изучить и распознать симптомы, так как затем вы можете рассказать об этом своему врачу. В статье на RocketFacts.com изложены десять симптомов одного редкого заболевания: болезни мочи кленового сиропа (MSUD).
Распознавание MUSD
Заболевание мочи Кленового Сиропа — это редкое нарушение обмена веществ, которое возникает, когда организм не может расщеплять аминокислоты. Гены DBT, BCKHB или BCKDHA мутируют у пораженных людей и передаются по аутосомно-рецессивному типу. Эти измененные гены приводят к следующим десяти характерным симптомам:
- Вещества организма (ушная сера, моча, пот и т. д.) с запахом, похожим на кленовый сироп.
- Потеря аппетита, ведущая к проблемам с кормлением.
- Это также приводит к проблемам роста и развития.
- Тошнота и рвота
- Вялость
- Аномальные движения мышц, такие как выгибание спины, неконтролируемые сокращения мышц и тремор
- Проблемы с мышечным тонусом: гипертония (повышенный мышечный тонус) или гипотония (пониженный мышечный тонус)
- Этот симптом затрудняет движение
- Нарушения сна
- Апноэ во сне — возможный симптом
- Непрерывный пронзительный плач из-за гиперчувствительности и раздражительности.
- Отставание в развитии
- Осложнения
- Судороги, кома, дыхательная недостаточность, судороги и смерть
Совершенно необходимо обратиться за лечением, если вы заметили у своего ребенка эти симптомы (обычно они проявляются в возрасте от пяти месяцев до семи лет). Без надлежащей терапии дети могут столкнуться с серьезными осложнениями и длительными последствиями. MSUD также может быть фатальным. Вот почему так важно распознать симптом и поставить правильный диагноз.
При лечении этого редкого метаболического заболевания врачи стремятся поддерживать здоровый уровень аминокислот. Также они постоянно готовы к метаболическому кризису, который требует немедленного вмешательства. Пострадавшие должны придерживаться специальной диеты, ограничивающей потребление белков, что ограничивает количество поступающих в организм аминокислот. Эта диета будет включать специальную формулу для доставки необходимых питательных веществ без аминокислот. Также рекомендуется терапия тиамином и генетическое консультирование.
