Этот вопрос пытались определить врачи Кембриджской больницы штата Массачусетс. Согласно недавней статье в New York Times, двадцатидвухлетний мужчина был доставлен в неотложную помощь с тяжелыми гриппоподобными симптомами, но результаты анализов на грипп были нормальными. Однако его анализы крови были опасно ненормальными, и он был госпитализирован.
Всего за несколько дней до того, как он почувствовал лихорадку, его мышцы болели, и он чувствовал сильную усталость. Он был уверен, что у него грипп, и решил отдохнуть несколько дней.
Так было до тех пор, пока однажды ночью он не проснулся и не обнаружил, что его моча была темно-красного цвета. Его симптомы ухудшились и стали настолько серьезными, что он набрал 911.
Врачи скорой помощи объяснили, что его печень была повреждена, а количество лейкоцитов указывало на серьезную инфекцию.
Опасный Уровень Креатинина
Врачи подвергли сомнению события последних нескольких дней и узнали, что пациент ходил в спортзал незадолго до того, как заболел. Они проверили образец его крови на повышение уровня фермента креатинкиназы (C.K.). C.K. могут пострадать из-за травм мышечной ткани в результате чрезвычайно агрессивных тренировок. Когда C.K. или другие мышечные элементы просачиваются в кровоток, это вызывает расстройство, называемое рабдомиолизом. Нормальный C.K. уровень находится между 100 и 200. Показания пациента были более 40 000, что было максимальным показанием для этого теста.
Реальные Показания
При поступлении уровень C.K. был заявлен в 40 000, на самом деле он был 189 000. На следующий день уровень был 364 тысячи.
Построение Диагноза
Фрэнсис Уэ, доктор медицины, назначенная пациенту, предположила, что может быть связь между его упражнениями и болью, которую он испытывал. Это оказалось неуместным, поскольку он объяснил, что ведет свой распорядок дня в довольно умеренном темпе.
Следующие вопросы касались лекарственных препаратов и наркотиков. Принимал ли он добавки для наращивания мышечной массы или лекарства, такие как аддерал или кокаин, которые могут привести к рабдомиолизу?
Когда доктор Уэ спросила, испытывал ли пациент когда-либо подобные симптомы, он вспомнил, что у него была темная моча, когда он был в более молодом возрасте. Однако сопутствующей мышечной боли не было.
Хотя рабдомиолиз казался наиболее очевидной причиной его болезни, врачи решили провести тесты, которые могли бы выявить инфекции почек и печени.
Доктор Уэ смогла сообщить пациенту хорошие новости о том, что его мышцы вернутся в норму. Однако ей пришлось объяснить, что его почки остались в тяжелом состоянии.
Она рассказала пациенту, что участки мышц (миоглобин), переносящие кислород, накапливаются в его почках. Поэтому было крайне важно, чтобы врачи промыли его почки, чтобы удалить миоглобин и другие элементы, отложенные в поврежденных мышцах.
Доктор Уэ начала искать другие причины того, что она назвала худшим случаем рабдо, который она видела на сегодняшний день. Она просмотрела медицинские карты и обнаружила несколько случаев рабдо, имевших место после умеренной тренировки.
Связь между тренировками и расстройством существует, но недостающее звено — это истощение запасов топлива, которое требуется организму.
Выявление Редкого Заболевания
После того, как пациент выписался из больницы, доктор Уэ отправила его к доктору Макилдаффу, специалисту по нервно-мышечным заболеваниям в Медицинском центре Бет Исраэль. У него было два последующих эпизода после легких упражнений, но ни один из них не был такой же интенсивности, как первоначальное заболевание.
Двух эпизодов было достаточно, чтобы указать доктору Макилдаффу на наследственный синдром, который ранее рассматривал доктор Уэ. Это редкая группа наследственных заболеваний, называемых метаболическими миопатиями. У пациентов нет ферментов, необходимых для выработки энергии, необходимой для сокращения мышц. Еда не превращается в топливо.
Генетическое Тестирование
Затем пациента отправили на генетическое тестирование, и был идентифицирован отсутствующий фермент, карнитин-пальмитоилтрансфераза типа 2 (CPT2). Пациенты с дефицитом CPT2 не обладают биологическим механизмом преобразования определенных пищевых жиров в энергию.
Когда сахар, произведенный из углеводов, израсходован, организм обычно превращает жир в топливо. Но пациенты с СРТ2 не могут производить необходимое количество топлива, что вызывает травмы мышц, боль и темную мочу.
Нужны Двое
Для возникновения заболевания необходимы две копии гена. У родителей пациента есть по одной копии гена. Следовательно, теперь у него неизлечимый дефицит CPT2.
Положительным моментом является то, что с заболеванием можно справиться путем изменения образа жизни и правильного питания. Пациенты могут получать добавки, содержащие определенные жиры, которые их организм может усваивать. Онлайн-сайт был создан для поддержки советами других пациентов с дефицитом CPT2 и вдохновляющими историями.
