Фонд CureGRIN исследует новый симптом нарушений GRIN, группы редких генетических заболеваний, которые вызывают широкий спектр физических и интеллектуальных симптомов. Этот новый симптом, называемый нейроштормами, характеризуется большими зрачками, учащенным сердцебиением, потоотделением и тяжелым дыханием. Многие опекуны заметили, что этим эпизодам обычно предшествует ненормальное эмоциональное поведение. Стремясь узнать больше об этом новом симптоме, фонд CureGRIN выпустил обзор нейроштормов и работал с экспертами в этой области.

Об Исследовании

До исследования медицинские работники мало знали о нейроштормах. По словам пациентов, приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов и вызывать учащенное сердцебиение, потоотделение, тяжелое дыхание и расширение зрачков. Некоторые пациенты сообщили о внешнем триггере, который запускает нейрошторм, в то время как другие не понимают, почему у них начинаются приступы. Независимо от триггеров, все эпизоды следуют за атипичным эмоциональным поведением, таким как ненормальный плач, смех или физический вред. Кроме того, лекарства от эпилепсии не действуют, и события нельзя увидеть на ЭЭГ.

Отвечая на вопрос об этих эпизодах в опросе, треть респондентов ответила, что у них были аналогичные эпизоды, не связанные с эпилепсией. Это означает, что нейроштормы — обычное явление для многих пациентов с расстройством GRIN.

Учимся у Экспертов

CureGRIN также побеседовала с некоторыми из лучших медицинских специалистов в своих областях. Сначала они встретились с доктором Тимоти Бенком и доктором Йоханнесом, которые работают в Детской больнице Колорадо, Институте генетики человека и Центре редких заболеваний соответственно. Первое, на что указал доктор Бенке, это то, что нейроштормы не эпилептические, а автономные. Это означает, что они могут вызывать более широкий спектр симптомов и по-разному прогрессировать.

Хотя врачи обнаружили, что нейроштормы не являются эпилептическими, они еще недостаточно знают об их причинах. Доктор Алехандро Рабинштейн, невролог из клиники Майо, считает, что нейроштормы могут быть связаны с приступами пароксизмальной симпатической гиперактивности (PSH). Эти эпизоды возникают, когда симпатическая нервная система, отвечающая за реакцию «бей или беги», слишком активна. Между этими двумя штормами есть сходства, такие как учащенное дыхание, учащенное сердцебиение, потоотделение и высокое кровяное давление. С другой стороны, нейроштормы обладают уникальными эффектами, такими как крик, плач, паника и агрессивное поведение.

Хотя эти контрасты различают две формы эпизодов, доктор Рабинштейн считает, что нейроштормы могут быть формой PSH. Он выводит другую связь, поскольку PSH был зарегистрирован у взрослых с аутоиммунным энцефалитом против NMDA, где рецептор NMDA играет большую роль. Поскольку этот же рецептор важен для расстройств GRIN, он может указывать на связь нейроштормов с PSH.

Взгляд в Будущее

Доктор Рабинштейн прописывает своим пациентам с PSH габапентин, и он заинтересован в изучении этого метода лечения расстройств GRIN. Требуются дополнительные исследования, но если он прав, то это лекарство может снизить частоту и тяжесть нейроштормов.

О Заболеваниях GRIN

Нарушения GRIN — это группа редких генетических нарушений, которые возникают при мутации одного из семи генов. Наиболее частыми генетическими причинами этих заболеваний являются гены GRIN1, GRIN2A, GRIN2B и GRIN2D. Эти мутации обычно носят спорадический характер, но передаются по аутосомно-доминантному типу, если передаются по наследству. Сходство между генами заключается в их роли в производстве рецепторов NMDA, которые необходимы для правильной памяти и обучения. Они приводят к появлению таких симптомов, как:

• Дистония
• Отставание в развитии
• Аутизм
• Интеллектуальная недееспособность
• Судороги
• Ограниченное или невербальное общение
• Проблемы с кормлением
• Желудочно-кишечные симптомы
• Низкий мышечный тонус
• Корковое нарушение зрения
• Ограниченная мобильность

Эти расстройства неизлечимы; лечение симптоматическое и поддерживающее. Часто помогают физиотерапия, профессиональная терапия и логопедия, а также противоэпилептические препараты.

Здесь можно найти исходную статью.