Emerging Sources Citation Index (ESCI), The Web of Science Edition, описывает случай, впервые обнаруженный у двухдневного новорожденного со сниженным красным рефлексом в правом глазу. В конечном итоге у пациента была диагностирована односторонняя отслойка сетчатки, которая не подлежала лечению.

Сложный Диагноз в Раннем Возрасте

Ребенок родился доношенным, и беременность ее матери протекала без осложнений. Ни у кого в ее семье в анамнезе не было глазных заболеваний.

В трехнедельном возрасте ребенка снова обследовали под наркозом, обнаружив скопление крови за хрусталиком правого глаза. Врачи обнаружили, что сетчатка была значительно ненормальной. В качестве первоначального диагноза было обозначено дисплазия сетчатки, обычно непрогрессирующая. Данных, описывающих болезнь, немного.

Дисплазию сетчатки можно распознать по круглым скоплениям (складкам) ткани сетчатки. Существует несколько возможных причин, таких как генетические дефекты, дефицит витамина А, вирусные инфекции или лекарства.

Мать ребенка согласилась на линзэктомию — монофокальную линзу, обеспечивающую четкое зрение, но только в одной точке фокусировки. Также была выполнена витрэктомия, устраняющая кровоизлияние в стекловидное тело вокруг глаза.

Ребенка снова обследовали на третьем и четвертом месяцах жизни, но лечение не проводилось до пятого месяца, когда она снова поступила с воспалением правого глаза и отсутствием световосприятия.

При осмотре внутриглазное давление в правом глазу было высоким и контролировалось атропином, преднизолоном, тимололом и латанопростом. Мать ребенка в это время не поддерживала операцию, но согласилась на продолжение наблюдения.

В течение четырех месяцев на зрительном нерве правого глаза было обнаружено круглое образование, возможно, представляющее дисплазию сетчатки. Была рекомендована энуклеация (удаление глаза). Однако мать ребенка исключила операцию.

В четыре года у ребенка начались боли в правом глазу. На этом этапе мать ребенка согласилась на энуклеацию. Этот тип хирургии оставляет нетронутыми глазные мышцы. Рекомендуется при различных опухолях глаза, если глаза травмированы или, как в этом случае, глаз слепой и болезненный.

Операция прошла успешно, без осложнений. Ребенку установили глазной протез, и с тех пор он добился хорошего здоровья на всех этапах своего развития. На сегодняшний день в левом глазу не обнаружено каких-либо аномалий сетчатки.

Патология

Патология показала отслоение и складку сетчатки. Врачи не смогли подтвердить диагноз семейной экссудативной витреоретинопатии (FEVR) с помощью генетического тестирования или других клинических данных. Однако они полагались на патологические данные, которые, по их мнению, имели характеристики FEVR.

О FEVR

FEVR — редкое заболевание, развивающееся до рождения. Это передается по наследству. Заболевание приводит к:

• Ишемия — недостаточное кровоснабжение органа
• Складки сетчатки
• Кровоизлияние
• Перетягивание сосудов — отслоение сетчатки
• Отслойки сетчатки
• Неоваскуляризация — естественное образование новых кровеносных сосудов

Мутации в пяти целевых генах составляют пятьдесят процентов случаев FEVR. (LRP5, ZNF408, FZD4, TSPAN12 и NDP). Ни у пациентки, ни у ее семьи в анамнезе нет FEVR. Хотя ее отец не был доступен для обследования, обследование ее матери не выявило патологии сетчатки.

Классическим признаком тяжелого FEVR, наблюдаемого в описанном здесь случае, является прогрессирование радиальной складки на сетчатке.

Однако, насколько известно авторам, не было опубликовано других случаев отслоения сетчатки, которая была бы плотно свернута в массу. (Полную версию статьи можно найти здесь.)