Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Атипичный Гемолитико-Уремический Синдром

Что Такое Атипичный Гемолитико-Уремический Синдром?

• Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — это заболевание, при котором в мелких кровеносных сосудах почек образуются аномальные тромбы. Эти сгустки могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, если они ограничивают или блокируют кровоток, включая гемолитическую анемию, тромбоцитопению и почечную недостаточность.
• Это заболевание поражает 1-2 человека из миллиона американцев. Заболевание вызывает дисфункцию системы комплемента. Кровеносные сосуды часто повреждаются и могут вызывать чрезмерную активность тромбоцитов.
• В детстве аГУС поражает в равной степени мужчин и женщин. В зрелом возрасте женщины страдают чаще, чем мужчины, скорее всего, потому что беременность является триггером.
• В Европе заболевание поражает примерно 0,11 на 1 миллион человек в возрасте от 0 до 18 лет. На аГУС приходится примерно 5-10% всех случаев гемолитико-уремического синдрома.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Это может произойти в любом возрасте и часто вызвано сочетанием экологических и генетических факторов.
• В большинстве случаев аГУС связан с генными мутациями в сочетании с запускающим событием. Сама по себе мутация гена обычно не вызывает заболевания. Вам нужна генная мутация и триггерное событие для начала вспышки. Вот некоторые примеры триггеров аГУС:
  • Беременность​
  • Инфекции (от вирусов и / или бактерий)
  • Рак​
  • Некоторые лекарства
• В других, более редких случаях, аГУС связан с выработкой антител, которые атакуют собственную иммунную систему вашего организма. Причина, по которой у некоторых людей развиваются эти антитела, неизвестна.
• В случаях аГУС, когда мутации генов и антитела не задействованы, причина неизвестна. Многие исследователи считают, что случаи аГУС, причина которых неизвестна, связаны с мутациями в генах, которые еще не были обнаружены.
• С этим заболеванием связан ряд генетических мутаций, в том числе:
  • CFH — составляет примерно 30% случаев.
  • CD46, также известный как MCP, составляет примерно 12% случаев.
  • CFI — составляет примерно 5-10% случаев.
  • C3 — приходится примерно 5% случаев.
  • ЦФБ — крайне редко, <2% случаев.
  • THBD — составляет примерно 3% случаев.
  • ДГКЭ — примерно 27% случаев с началом в возрасте до 1 года. Некоторые исследователи считают это отдельным заболеванием, поскольку этот ген не кодирует белок комплемента или регуляторный белок комплемента.
• Для развития аГУС может потребоваться один или два дополнительных фактора — триггер окружающей среды и вторая генетическая аномалия.
• У большинства пациентов есть триггерное событие, такое как острая инфекция. Беременность — частый спусковой крючок у женщин.
• Генетическим модификатором может быть мутация во втором гене комплемента или наличие полиморфизма, увеличивающего риск неконтролируемой активации системы комплемента.

Какие Симптомы?

• Симптомы могут появиться в любом возрасте и могут быть как очень постепенными, так и очень внезапными.
• Ранние воздействия включают сверхактивные тромбоциты и повреждение кровеносных сосудов.
• Сверхактивные тромбоциты могут вызвать симптомы тромботической микроангиопатии (ТМА).
• Симптомы ТМА могут включать:
  • Кровь в моче или в стуле
  • Маленькие красные, пурпурные или коричневые пятна на коже
  • Синяки
  • Длительное кровотечение
  • Спутанность сознания
  • Потеря или прибавка в весе
  • Затрудненное дыхание
  • Бледность
  • Желтуха
  • Усталость
  • Темный цвет мочи
  • Низкий диурез
  • Вялость
  • Уремическая энцефалопатия
  • Рвота
  • Тошнота
  • Опухание

Как Это Лечится?

• Рекомендуется лечение медицинской бригадой, знакомой с уникальными проблемами аГУС, в которую могут входить педиатры или терапевты, нефрологи, реаниматологи, медсестры, диетологи и социальные работники.
• Переливание крови назначают при уровне гемоглобина ниже 7 г / дл. По возможности следует избегать переливания тромбоцитов. Препараты, расширяющие кровеносные сосуды (вазодилататоры), используются для контроля артериального давления (гипертония).
• Плазмаферез в сочетании с лекарствами, подавляющими иммунную систему (иммуносупрессивная терапия), можно использовать для лечения людей с аГУС из-за аутоантител к фактору H.
• В 2011 году Управление по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA) одобрило использование гуманизированного моноклонального антитела против C5 экулизумаба для лечения острого гемолитико-уремического синдрома. В 2019 году (FDA) одобрило ULTOMIRIS® (равулизумаб-cwvz) для лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС).
  • Для лечения аГУС обычно используется препарат экулизумаб. На данный момент это единственное лекарство, одобренное в США для лечения аГУС. Экулизумаб может улучшить количество тромбоцитов и эритроцитов. Он также может обратить вспять острое повреждение почек и предотвратить почечную недостаточность, если его принять достаточно быстро. Экулизумаб вводят в виде инъекций в кабинете врача.
  • Другие лекарственные препараты, применяемые при этом заболевании, включают:
    • Равулизумаб-cwvz (Ravulizumab-cwvz)
    • Нарсоплимаб (Narsoplimab)
    • Авакопан (Avacopan)​​
• Плазменная терапия, включая инфузии и замены, иногда используется для лечения аГУС, но эти методы не лечат основное заболевание. Плазменная терапия эффективна для лечения аГУС у некоторых людей, но не у всех.
  • В течение многих лет плазменная терапия была стандартным лечением для людей с аГУС. Использовались как инфузии свежезамороженной плазмы (инфузия плазмы), так и замена плазмы (плазмаферез).
  • Свежезамороженная плазма — это производная крови, полученная от доноров.
  • Плазмообмен — это метод удаления потенциально вредных веществ (например, токсинов, метаболических веществ и частей плазмы) из крови.
  • Кровь берется у пораженного человека, и клетки крови отделяются от плазмы.
  • Затем плазма заменяется другой человеческой плазмой, и кровь переливается больным. Плазмаферез может также удалить мутантные факторы и аутоантитела.
• Людям, у которых не удалось восстановить функцию почек после лечения, может потребоваться пересадка почки (почек).

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими основными данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании в Национальной Организации по Редким Заболеваниям.