Вы были бы шокированы, узнав, что до Evrysdi не существовало никаких пероральных препаратов, одобренных для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)? Но теперь все изменилось. На прошлой неделе FDA объявило об одобрении препарата Evrysdi (рисдиплам) для пациентов в возрасте 2 месяцев и старше. Это первая в истории пероральная терапия СМА.

Спинальная Мышечная Атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА), поражающая примерно 1 из 10000 человек, является редким генетическим заболеванием, вызванным мутациями гена SMN1. Эта мутация вызывает смерть или потерю двигательных нейронов. В результате пациенты испытывают мышечную слабость и дегенерацию. В конечном итоге это приводит к затруднениям движения, таким как затрудненное дыхание, глотание, ходьба и сидение.

Существует четыре основных типа СМА. Тип I, также известный как болезнь Верднига-Гоффмана, довольно тяжелый. Обычно диагноз ставится сразу после родов или сразу после них. Симптомы включают задержку развития, проблемы с дыханием и глотанием, а также неспособность сидеть или поддерживать голову без посторонней помощи. Затем II  тип СМА поражает детей в возрасте от 6 до 12 месяцев. Эти пациенты не могут сидеть или ходить самостоятельно.

У пациентов с типом III, или синдромом Кугельберга-Веландера, начало симптомов происходит в период между детством и ранним подростковым возрастом. Пациенты могут испытывать затруднения при ходьбе или подъеме по лестнице, которые постепенно ухудшаются. Наконец, при типе IV симптомы появляются только после 30 лет. Пациенты с этим заболеванием испытывают тремор или подергивание, мышечную слабость и затрудненное дыхание. Узнайте больше о СМА здесь.

Evrysdi

Evrysdi, разработанный компанией Genentech, увеличивает выработку белков мотонейронов (SMN). Поскольку мутации генов, связанные с СМА, вызывают потерю двигательных нейронов, Evrysdi обладает уникальными возможностями для устранения этого дефицита. Исследователи проверили безопасность, переносимость и эффективность лечения в двух клинических испытаниях.

В первом испытании, в котором участвовал 21 пациент со СМА младенческого возраста, отслеживалось, помогает ли Evrysdi пациентам сидеть и дышать без поддержки. В течение 1 года лечения 41% (9 пациентов) могли сидеть без поддержки более 5 секунд. В течение 2 лет лечения 81% (17 пациентов) обходились без дополнительной вентиляции или поддержки дыхания.

Во втором испытании для пациентов с поздним началом СМА 180 пациентов в возрасте от 2 до 25 лет получали либо Evrysdi, либо плацебо. Исследователи хотели определить, как их двигательная функция изменилась или улучшилась после лечения. В среднем у пациентов, принимавших плацебо, показатель MFM32 снизился на 0,19. С другой стороны, у тех, кто использовал Evrysdi, средний балл MFM32 увеличился на 1,36 в течение одного года.

Хотя лекарство безопасно и хорошо переносится, были некоторые побочные реакции, в том числе:

• Высокая температура
• Сыпь
• Язвы во рту
• Суставная боль
• Инфекции мочевыводящих путей и верхних дыхательных путей
• Запор или диарея
• Рвота
• Пневмония

В дополнение к его одобрению, Evrysdi также получил статусы Орфанный Препарат и Ускоренная Процедура, Приоритетная Проверка и Контрольный Ваучер на Лечение Редких Детских Заболеваний.