Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Драве

Что Такое Синдром Драве?

• Синдром Драве — тяжелая форма эпилепсии, которая проявляется в течение первого года жизни с частыми фебрильными (связанными с лихорадкой) припадками. Позже обычно возникают другие типы судорог, включая миоклонус (непроизвольные мышечные спазмы). Также может возникнуть эпилептический статус — состояние непрерывного припадка, требующего неотложной медицинской помощи.
• Неизвестно, сколько людей пострадали. Согласно отчетам, от 1 из 20 000 до 1 из 40 000 человек страдает синдромом Драве.
  • Синдром Драве — это клинический диагноз, который, как недавно было установлено, поражает приблизительно 1: 15 700 младенцев, родившихся в США.
• Обычно для лечения нескольких типов приступов требуется 2 или более противосудорожных препарата. Кетогенная диета помогает некоторым пациентам с синдромом Драве. Стимулятор блуждающего нерва также может быть полезен некоторым пациентам.
• Пациенты с синдромом Драве сталкиваются с 15-20% смертностью из-за SUDEP (внезапная необъяснимая смерть при эпилепсии), длительных припадков и связанных с припадками несчастных случаев, таких как утопление и инфекции.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Примерно 80% людей с диагнозом синдрома Драве имеют мутацию SCN1A.
  • Наиболее распространенная генная мутация, связанная с синдромом Драве, находится в гене под названием SCN1A. Когда этот ген не работает должным образом, натриевые каналы в головном мозге (которые помогают клеткам мозга функционировать) не работают должным образом.
• Многие другие генные мутации могут влиять на натриевые каналы и вызывать синдром Драве.
• Эти мутации обычно не передаются по наследству и появляются случайно.

Какие Симптомы?

• Дети с синдромом Драве обычно испытывают плохое развитие речи и моторики, гиперактивность и трудности в отношениях с другими людьми.
• Другие симптомы могут включать:
  • Эпилептические припадки
  • Атаксия
  • Кожная светочувствительность
  • Аномалия ЭЭГ
  • Фокальные клонические припадки
  • Генерализованные миоклонические приступы
  • Фебрильные судороги
  • Фокальные припадки с нарушением восприятия / сознания
  • Церебральная атрофия
  • Задержки в развитии

Как Это Лечится?

• Целью лечения является минимизация количества приступов и оказание неотложной помощи при необходимости.
• Для лечения синдрома Драве часто используются пероральные препараты. Также рекомендуется кетогенная диета. Альтернативные методы лечения показали положительные результаты в общем лечении и лечении синдрома Драве у некоторых пациентов, хотя они не были полностью изучены. К ним относятся IVIG (внутривенная иммуноглобулинотерапия), различные диетические вмешательства и VNS (стимуляция блуждающего нерва). Семьи также сообщили, что использование каннабидиола было полезным как для лечения припадков, так и для когнитивных функций.
• Синдром Драве — это расстройство спектра, то есть пациенты имеют широкий диапазон тяжести и типов приступов, и нет двух пациентов, которые одинаково реагируют на лечение.
• Лекарства, используемые при синдроме Драве, включают:
  • Clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)​
  • Clonazepam (Klonopin, Rivotril)​
  • Levetiracetam (Keppra)​
  • Stiripentol (Diacomit), обычно используется с вальпроевой кислотой и клобазамом
  • Topiramate (Topamax)​
  • Valproic Acid (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
  • Fenfluramine (Fintepla), последняя одобренная терапия в США и Европе​
• Альтернативные подходы к лечению включают:
  • Внутривенная иммуноглобулиновая терапия (ВВИГ)
    • Жидкий иммуноглобулин (антитела) берется из плазмы крови доноров, которые проходят скрининг, чтобы убедиться, что они здоровы.
    • Плазма очищается и вводится «пациенту» внутривенно, чтобы помочь укрепить его или ее иммунную систему.
  • Диетические Вмешательства (Кетогенная диета)
    • Разработан для лечения тяжелых судорожных расстройств, не поддающихся лечению обычными лекарствами.
    • Состоит почти полностью из жиров и белков.
    • Все порции должны быть точно взвешены и рассчитаны по времени.
    • Может вызывать накопление кетоновых тел в крови и требует тщательного наблюдения.
  • Стимуляция Блуждающего Нерва
    • Как «кардиостимулятор» для мозга
    • Помещается под кожу или грудную стенку, и от него идет провод к блуждающему нерву на шее (никакая часть мозга не участвует в операции).
    • Невролог программирует силу и время импульсов в соответствии с потребностями каждого пациента.
    • Для всех пациентов устройство запрограммировано на работу (стимуляцию) в течение определенного периода, а затем отключение на другой период и настроено на стимуляцию через равные промежутки времени в течение дня.
  • Каннабидиол
    • Каннабидиол был официально одобрен FDA для лечения в 2018 году.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Узнайте больше об этом заболевании от Фонда Синдрома Драве.
• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.