Согласно статье Charcot-Marie-Tooth News, недавнее исследование продемонстрировало потенциальное влияние терапии на основе РНК в качестве лечения болезни Шарко-Мари-Тута типа 1А. Лечение позволило нормализовать двигательную функцию и мышечную силу в двух различных моделях заболевания на мышах, включая модель, предназначенную для представления тяжелого заболевания. Кроме того, лечение позволило контролировать уровни PMP22, белка, считающегося ключевым биомаркером болезни Шарко-Мари-Тута типа 1A (CMT1A).
О Болезни Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное заболевание периферической нервной системы. Это наиболее характерно для прогрессирующей потери чувствительности и мышечной ткани в нескольких различных частях тела. Причина этого заболевания обычно связана с генетической мутацией, но вовлеченная мутация варьируется в зависимости от варианта болезни Шарко-Мари-Тута. Существует несколько типов болезни Шарко-Мари-Тута, причем все типы, кроме типа 2, обладают эффектом демиелинизации. Вместо этого тип 2 вызывает повреждение аксона нейрона. Симптомы включают падение стопы, мышечное истощение (обычно в руках, ногах и кистях), болезненные мышечные спазмы, потерю чувствительности в конечностях, сколиоз, проблемы с речью, жеванием и глотанием, а также тремор. Лечение обычно включает терапию и хирургическое вмешательство для поддержания функции. Лекарства нет. Заболевание может возникнуть в раннем возрасте или в возрасте от 30 до 40 лет. Чтобы узнать больше о болезни Шарко-Мари-Тута, нажмите здесь.
Об Исследовании
Эти обнадеживающие результаты могут привести к более точному подходу к лечению этой формы болезни, а также могут иметь значение для других расстройств. Оригинальное исследование можно найти здесь, в журнале Communications Biology.
Тип 1A является наиболее распространенной формой болезни Шарко-Мари-Тута и был окончательно связан с дупликацией, влияющей на ген PMP22, которая вызывает выработку слишком большого количества белка, вызывая демиелинизацию. Команда ученых из Франции работает над специальной терапией с использованием малой интерферирующей РНК (миРНК) для подавления PMP22.
Исследователи протестировали ряд siRNA и в конечном итоге нашли одну, которая способствовала сокращению примерно на 50 процентов. Однако обработка не оказывала эффекта на мышиной модели до тех пор, пока ее не объединяли со скваленом, который защищал миРНК от деградации. Были протестированы две модели мышей, получавших дозу 0,5 мг / кг два раза в неделю в течение 20-дневного периода.
Оказалось, что терапия дает долгосрочные преимущества, поскольку эффекты продолжали наблюдаться в течение трех недель после последней дозы. В конечном итоге этот подход выглядит многообещающим для лечения болезни Шарко-Мари-Тута типа 1А.
