¿Alguna vez has oído hablar de la deficiencia de Glut1? Basada en una historia ofrecida en News-Medical, y no tenían los padres de su hija diagnosticadaa los 4 años de edad, Chloe Olivarez. La deficiencia de Glut1 es una enfermedad metabólica rara que agota el cerebro de la glucosa que el cerebro necesita para desarrollarse normalmente. También es causa de una serie de otros problemas, como la epilepsia, microcefalia y retraso en el desarrollo.
Chloe había estado teniendo cientos de convulsiones un día en que sus padres la inscribieron en un pequeño estudio clínico en UT Southwestern Medical Center. Durante el estudio, algo extraordinario sucedió: Chloe comenzó a responder a un aceite comestible que redujo drásticamente el número de convulsiones que estaba experimentando. El resto suena como algo de cuento de un niño.
“Inmediatamente nos dimos cuenta de un menor número de convulsiones. Desde el Chloe sabíamos hace dos años hasta la actualidad, se trata de un niño completamente diferente. Ella ha hecho increíblemente bien”, Brandi Olivarez, la madre de Chloe informa al News-médica. Otros participantes en los ensayos también mostraron una mejora que, por alguna incluyó un rápido aumento en el metabolismo cerebral y mejorar el rendimiento neuropsicológico. Los investigadores descubrieron que el aceite derivado de las semillas de ricino, llamados triheptanoina, ayudaron a aminorar el agotamiento de la glucosa cerebral de los pacientes. Hasta ahora, el único tratamiento aceptado para la enfermedad Glut1 ha sido una dieta alta en grasas cetogénica. Este estudio está preparando el camino para un tratamiento alternativo el uso de aceite de ricino. Todavía no ha sido aprobado para su uso fuera del estudio, pero está disponible comercialmente en los EE.UU. para su uso clínico.
Varios participantes en el ensayo reportado malestar estomacal leve como un efecto secundario, pero Chloe no ha tenido ninguna reacción adversa y sus padres se admiran por su progreso. “Antes, ella estaba teniendo tantas convulsiones un día que ni siquiera podía hablar. Ahora ella canta todo el tiempo, ella puede comer lo que quiera, y su voz está mejorado mucho. Ella todavía tiene algunos retrasos en el aprendizaje, pero ha llegado un largo camino “, dijo la señora Olivarez.
Esperamos que estos pequeños granos de mágicos serán capaces de proporcionar alivio a los niños afectados por esta enfermedad paralizante.
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