El Ensayo de Transferencia de Genes de Fase 1 para La Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva esta Reclutando Pacientes

Según una historia de Debra of America, un nuevo ensayo clínico de Fase 1 que está siendo operado por la Universidad de Stanford actualmente está reclutando participantes. Este ensayo será una prueba de transferencia de genes en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR). La transferencia de genes implicará el injerto de la piel alterada genética del paciente que contiene la proteína que falta en la piel de los pacientes con la enfermedad.

Sobre Epidermólisis Bullosa

La epidermólisis bullosa es un grupo de condiciones genéticas que se caracterizan mayormente por la formación de ampollas inusuales en las membranas mucosas y la piel. Estas ampollas dolorosas pueden ocurrir con sólo una fricción menor o abrasión. La enfermedad puede ser fatal en casos severos.. Todos estos trastornos son causados por mutaciones genéticas; Los diversos subtipos de epidermólisis bullosa se clasifican según los genes afectados. Dolorosas ampollas en la mucosa y la piel son los síntomas que definen, pero otras complicaciones pueden incluir estrechamiento esofágico y un riesgo mucho mayor de cáncer de piel. No hay cura para la condición; el tratamiento se centra principalmente en el manejo de los síntomas, como controlar el dolor, limpiar heridas, prevenir o tratar las complicaciones, brindar apoyo nutricional y controlar las infecciones. Los varones y las hembras se ven afectados en tasas iguales. La enfermedad puede acortar gravemente la esperanza de vida y, en casos graves, los pacientes no sobreviven más allá de la infancia. Existe una gran necesidad de enfoques de tratamiento más efectivos para la epidermólisis bullosa. Para obtener más información sobre estos trastornos,haga clic aquí.

Sobre el Estudio

En este punto, seis pacientes adultos con epidermólisis bullosa distrófica recesiva han recibido injertos sin eventos adversos experimentados hasta el momento. El estudio obtuvo el permiso de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para comenzar el procedimiento de injerto en pacientes que tienen 13 años o más.

¿Cómo pueden los pacientes participar?

Los pacientes que estén interesados en participar en este estudio deben ser conscientes de que el reclutamiento será un proceso de dos pasos. No todos los pacientes serán candidatos viables para el estudio; para participar, los pacientes deben parte en el estudio «Características» en el que los pacientes viajarán a la Universidad de Stanford y se evaluará su estado. Los pacientes de 7 a 12 años también son elegibles para esta parte de la investigación; También es posible que un ensayo de transferencia de genes para pacientes en este rango de edad esté disponible más adelante.

Puedes aprender más sobre esta investigación aquí y aquí.


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