Este fin de semana, Patient Worthy asistió a RAREfest, un evento celebrado en el Reino Unido por la Red de Enfermedades Raras de Cambridge. Reúne a pacientes y sus familias, investigadores, médicos y al público para abordar problemas de enfermedades raras.
Uno de los oradores en el evento fue Dan Jeffries, autor de Me, Myself, and Eye. Su libro, una memoria, es una exploración humorística y perspicaz de lo que era crecer con una enfermedad rara, y luego ser diagnosticado con una segunda. Mientras estábamos hablando, él me ofreció generosamente una copia gratis, ¡el cual es próximo en mi lista de lectura!
El primer diagnóstico de Dan
Dan fue diagnosticado con el síndrome de Wyburn-Mason cuando era niño. El síndrome de Wyburn-Mason es un trastorno raro que afecta a los vasos sanguíneos, con mayor frecuencia en los ojos y el cerebro medio. «Mi condición fue diagnosticada completamente por casualidad», dice Dan. Cuando su padre lo llevó a un examen ocular de rutina, fue remitido rápidamente a un hospital oftalmológico para ver a un especialista.
Síndrome de Wyburn-Mason
El síndrome de Wyburn-Mason puede causar una variedad de síntomas que a menudo varían entre pacientes. En el caso de Dan, causó pérdida de visión en su ojo izquierdo. Al principio, le recetaron anteojos que cubrían su ojo derecho, para tratar de forzar el ojo izquierdo a la mitad o revertir su deterioro. Sin embargo, no fue exitoso y a los 11 años Dan estaba completamente ciego en su ojo izquierdo.
Visitando Nuevamente el Hospital
Años más tarde, en 2007, Dan recibió una carta del hospital oftalmológico que lo había tratado de niño y le pedía que regresara y fuera un estudio de caso para sus estudiantes de medicina. Dado que su condición era tan rara, los maestros del hospital pensaron que sería un ejercicio de entrenamiento útil pedir a sus alumnos que le diagnosticaran a Dan. Sin embargo, cuando llegó allí no fue lo que esperaba.
Los estudiantes comenzaron a comentar sobre su apariencia: sus manos y pies grandes, y la mandíbula y la frente sobresalientes. Dan había notado estos cambios graduales en su apariencia y se sentía cohibido por ellos. «Realmente no me gustó la forma en que me veía», dice. Después de que tantos estudiantes de medicina lo mencionaron durante sus diagnósticos, decidió preguntarle al médico, y se le recomendó ir a ver a un médico acerca de la acromegalia.
Un segundo diagnóstico
La acromegalia es un trastorno hormonal, causado por un exceso de hormona del crecimiento, que causa una variedad de síntomas, incluidos los que Dan estaba experimentando. En su caso, un pequeño tumor por la glándula pituitaria (que produce la hormona del crecimiento) causó la condición. Se sometió a una cirugía para extirpar el tumor y, dice, «sorprendentemente, comencé a cambiar de nuevo a cómo estaba».
Compartiendo su Historia
Unos años después de su operación, decidió escribir sobre sus experiencias con dos condiciones poco comunes, que se convirtieron en Me, Myself, and Eye. Desde entonces, ha sido un miembro activo de la comunidad de enfermedades raras, participando en entrevistas, dando charlas e incluso organizando la primera reunión oficial del Reino Unido para personas con acromegalia. Tener una enfermedad rara puede ser difícil, dice Dan, «pero también puede ser increíblemente gratificante», porque te da la oportunidad de crear conciencia y hacer una diferencia.
