Historia del Síndrome de Quilomicronemia Familiar de Heidi Jo

Heidi Jo Price, hermosa y valiente, ha saltado de los aviones con un paquete en su espalda como miembro del Equipo de Combate de 173 Brigadas Aerotransportadas.

¿Qué derribó a esta intrépida veterana? El increíble dolor y peligro, de la pancreatitis. Esto no ocurrió una sola vez, sino varias veces en un año. ¿Porqué? Se necesitaron muchas pruebas y, en última instancia, un referido a un especialista en lípidos en sangre para descubrir que tenía la rara enfermedad realmente rara, una en un millón conocida como quilomicronemia familiar.

La Quilomicronemia Familiar no solo es rara, sino que no hay un solo medicamento para tratarla.

Un medicamento potencial fue rechazado por la FDA (lea acerca de esto aquí.) Otro tratamiento, una terapia genética conocida como Glybera, originalmente de Canadá, ya no está disponible. En Europa, solo una persona ha sido tratada con ella, y generalmente no está disponible a pesar de la naturaleza potencialmente mortal de FCS.

¿Qué se puede hacer para intentar mantener a raya la pancreatitis que amenaza la vida? Un régimen dietético que hace que tener diabetes parezca un picnic.

El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es una condición hereditaria rara que se caracteriza por la falta de lipoproteínas lipasa (LPL) que funcionan correctamente. La LPL es una enzima que desempeña un papel crítico en la descomposición de la grasa en forma de triglicéridos, que son transportados de varios órganos a la sangre por las lipoproteínas. Cuando la LPL descompone estos triglicéridos, el cuerpo utiliza las moléculas de grasa como energía o las almacena en los tejidos para su uso futuro.

Para aquellos con FCS, esta interrupción de la actividad enzimática conduce a concentraciones muy altas de triglicéridos, especialmente quilomicrones en el plasma. FCS es un trastorno genético. Es causada por un defecto genético autosómico recesivo. Ambos padres deben llevar la mutación, y ambos deben pasarla al niño. Si ambos padres tienen la mutación, hay un 25% de probabilidades de que el niño desarrolle FCS. Casi nunca se descubre en la infancia y, a menudo, ni siquiera en la edad adulta, hasta que se produce la pancreatitis.

Todas las condiciones que requieren restricción dietética extrema y rigor también tienen implicaciones sociales: ¿cuántas invitaciones y eventos giran en torno a los alimentos? Casi todos.

Las personas han estado “partiendo el pan” juntas desde el comienzo de la humanidad. ¿Cuánto es la comida no solo combustible, sino un placer? Enormemente así.

Como muchos otros, Heidi Jo tiene que comer los mismos platos día tras día o dedicar mucho tiempo a descubrir qué puede comer de manera segura para cambiar un poco las cosas.

En general, sabemos que comer una gran variedad de alimentos ayuda a mantenernos bien nutridos, pero cuando uno puede comer casi nada de grasa, esto restringe severamente lo que uno puede cocinar y comer. Todo esto puede llevar al aislamiento social y al bajo estado de ánimo. Afortunadamente,la Fundación FCS tiene un excelente video de cocina navideña en su sitio web.

Afortunadamente también para Heidi Jo, es esto: Ella tiene una fe fuerte y participa en una comunidad de fe fuerte. Y mientras tiene una enfermedad en un millón, también tiene un cónyuge en un millón, William, a quien describe como su «roca».


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