De acuerdo con un artículo en Gaucher Disease News, el primer caso conocido de una persona con enfermedad de Gaucher y con neutropenia congénita grave fue examinado en un estudio de caso publicado por Blood Cells, Molecules and Diseases en Agosto.
El paciente, ahora de 3 años, fue trasladado al hospital a los cuatro meses de edad, después de un historial de infecciones graves. Cuando llegó se presentó con anemia (recuento bajo de glóbulos rojos) y neutropenia (recuento bajo de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco). Según los síntomas del paciente y los antecedentes familiares, los médicos sospecharon rápidamente la enfermedad de Gaucher y comenzaron a tratarlo con una terapia de reemplazo enzimático.
Aunque su anemia mejoró, su bajo conteo de neutrófilos no lo hizo. La médula ósea y el análisis genético confirmaron lo que los médicos sospechaban pero apenas podían creer: que el niño pequeño tenía tanto la enfermedad de Gaucher como la neutropenia congénita grave.
Sobre la Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una condición rara, genéticamente heredada que afecta a varios órganos y tejidos en todo el cuerpo, en gran parte dependiente del tipo heredado. La enfermedad de Gaucher Tipo 1 es la forma más común y probablemente el tipo diagnosticado en ese niño pequeño.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 o no neuronopática generalmente no afecta el cerebro o la columna vertebral, lo que significa que sus efectos físicos son menos drásticos que los de los pacientes con Gaucher tipo 2 y 3. El agrandamiento del hígado y el bazo son identificadores comunes, al igual que la anemia. Algunos pacientes también pueden experimentar hematomas y condiciones óseas fáciles (por ejemplo, artritis, fragilidad).
Los tipos 2 y 3 suelen ser mucho más graves, ya que afectan al sistema nervioso central; muchos de los que padecen la enfermedad de Gaucher tipo 2 no sobreviven a la infancia. El tipo 3 también es grave, pero tiende a progresar más lentamente.
Sobre el Síndrome de Kostmann
El síndrome de Kostmann es el nombre mucho más corto y ágil para la neutropenia congénita grave (SCN, por sus siglas en inglés). La neutropenia produce un recuento bajo de neutrófilos en el torrente sanguíneo. Los neutrófilos son un tipo de glóbulo blanco y tienen una función similar a la clasificación del sistema inmunológico. Juega un papel importante en la lucha contra las infecciones. Como resultado, las personas con síndrome de Kostmann son propensas a infecciones recurrentes.
Aproximadamente uno de cada cinco con SCN desarrollará ciertos cánceres de sangre en algún momento de su vida. Hasta dos de cada cinco tendrán una densidad ósea notablemente reducida, lo que puede aumentar la probabilidad y la gravedad de una fractura.
Las Probabilidades de Todo esto
Aproximadamente 1 de cada 100,000 personas en todo el mundo tiene la enfermedad de Gaucher. La neutropenia congénita grave es aún más rara y afecta aproximadamente a 1 de cada 200,000. Eso significa que la probabilidad de nacer con ambos es asombrosamente baja. 20,000,000,000. Tienes casi diez veces más probabilidades de ganar la lotería y ser atacado por un tiburón en algún momento de tu vida.
A pesar de esa improbable suerte, el joven parece resiliente. No ha mostrado síntomas neurológicos, lo que genera esperanzas de que sus condiciones serán relativamente manejables más adelante en su vida.
Los científicos tienden a estar intrigados por las rarezas estadísticas. ¿Qué podrían aprender de un hecho médico tan raro? ¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a [email protected].
