Harvard Research apunta a un posible vínculo genético con ELA

Según un artículo publicado por R&D, los científicos de Harvard han identificado una nueva pista genética que sospechan que podría estar relacionada con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Sobre la ELA

Esclerosis lateral amiotrófica: ELA, ENM (enfermedad de la neurona motora), enfermedad de Lou Gehrig. Es más o menos lo mismo, solo que con nombres diferentes.

Aquí en los Estados Unidos, los médicos prefieren «ELA» para describir la condición por la cual las neuronas motoras de los pacientes se degeneran progresivamente con el tiempo. Poco a poco, esta degeneración creará problemas para controlar el movimiento voluntario que eventualmente culminará en una parálisis total.

Las estimaciones varían, pero en general están de acuerdo en que entre 15,000 y 20,000 estadounidenses viven con ELA a la vez. Existen terapias para hacer que la vida con la enfermedad sea más cómoda, pero no existe una cura conocida, y la ELA todavía se considera un diagnóstico terminal unos 77 años después del fallecimiento de Lou Gehrig.

Se Sospecha que un Gen Puede Ser un Nuevo Biomarcador

Antes de que los investigadores puedan comenzar a formular un nuevo tratamiento, o incluso una cura, necesitan una forma cuantificable de identificar la ELA en los pacientes.

Una proteína ya ha sido objeto de tal discusión desde hace algún tiempo. TDP-43 es una proteína que se encuentra típicamente en los núcleos de las neuronas motoras. Hace aproximadamente una década, los investigadores que estudiaban las neuronas motoras postmortem de pacientes con ELA encontraron que el TDP-43 se había «escapado» esencialmente de los núcleos de las neuronas al citoplasma circundante.

Durante años se sospechó que el TDP-43 estaba relacionado de alguna manera con el desarrollo de la ELA, pero la investigación que vinculaba definitivamente a los dos resultó ser difícil de alcanzar. La nueva investigación de Harvard representa un paso esperanzador en esa dirección.

La investigación involucró el estudio cercano de las neuronas motoras derivadas de células madre. Los investigadores manipularían los niveles de TDP-43 presentes en una neurona dada y examinarían cómo se expresaban los genes en la célula, comparándolos con otras células con concentraciones variables de TDP-43.

Los científicos descubrieron que un gen llamado Stathmin 2 (STMN2) se expresaba de manera diferente en un paso cercano con los cambios en TDP-43. El STMN2 es un gen que desempeña un papel importante en la regulación del crecimiento de las neuronas y la reparación. Trataron de confirmar sus sospechas y, a través de una serie de experimentos, lograron confirmar que restaurar la expresión de STMN2 es vital para rescatar el crecimiento de los nervios.

Sin el TDP-43 presente en las neuronas, las instrucciones de STMN2 para el crecimiento de las neuronas se traducen erróneamente en tonterías.

Los científicos esperan que la investigación de Harvard allanará el camino para futuras investigaciones sobre la naturaleza del STMN2 en la ELA, incluso si la manipulación de la expresión del gen podría algún día ser un tratamiento viable para la enfermedad.


Identificar las causas de una enfermedad es una parte compleja pero esencial de crear una defensa contra ella. ¿Cómo podría este avance ayudar a los investigadores que buscan tratar otras enfermedades sin cura? ¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a ideas@patientworthy.com.

Share this post

Share on facebook
Share on google
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on print
Share on email