La Lucha de una Familia con la Enfermedad de Danon, un Trastorno Raro que Afecta a una Madre y a sus Dos Hijos Pequeños

En una historia publicada en The Hernando Sun, Dawn Dybiec, de 31 años, describe su incredulidad cuando le dijeron a ella y a su esposo que a sus dos hijos, Gabriel y Steven, se les había diagnosticado la enfermedad de Danon, un raro trastorno genético. Dawn y su esposo trataron de trabajar en el proceso de aceptar estas noticias devastadoras cuando se les dijo que Dawn no solo era la portadora, sino que también tenía síntomas de la enfermedad.

El esposo de Dawn, Steven, de 34 años de edad, puede no verse afectado físicamente con la enfermedad, sin embargo, él está luchando emocionalmente al presenciar el sufrimiento de su esposa e hijos.

Enfermedad de Danon: Un Trastorno Genético Raro

Una de las características clave de la enfermedad de Danon es el debilitamiento de los músculos del corazón (cardiomiopatía) que hace que el músculo del corazón se vuelva más grueso y rígido de lo normal. La miopatía esquelética (debilitamiento de los músculos utilizados para el movimiento) ocurre con menos frecuencia y afecta la parte superior de los brazos, la espalda, los hombros, el cuello y los muslos.

Otros síntomas pueden incluir problemas para respirar, anomalías en la visión y enfermedades gastrointestinales.

Los signos relacionados con el corazón pueden incluir palpitaciones en el pecho, latidos cardíacos anormales (arritmia) o dolor en el pecho.

Los machos parecen estar más afectados que las hembras y tienden a desarrollar síntomas antes. La enfermedad no es bien conocida entre los médicos y se diagnostica fácilmente. Información adicional sobre la enfermedad se puede encontrar aquí.

El Descubrimiento

Los primeros signos de la enfermedad comenzaron con los dolores de estómago de Gabriel, luego los dos niños desarrollaron fuertes dolores en las piernas que los despertaban gritando por la noche.

De repente, su hijo, Steven, tuvo que ser ingresado en el hospital, ya que su frecuencia cardíaca era de 298 latidos por minuto. Inmediatamente se vio inmerso en agua helada que conmocionó su cuerpo y le hizo bajar el ritmo cardíaco. Los médicos realizaron cirugía de corazón. Le dijeron a sus padres que si hubiera sido de mediana edad, no habría sobrevivido.

Esta prueba fue seguida por seis meses de pruebas genéticas que involucran cada hebra de ADN. Los médicos descubrieron que ambos niños, al igual que Dawn, tenían la misma condición. Ella tuvo un marcapasos implantado en Marzo de 2016.

Ambos niños necesitarán un trasplante de corazón en un futuro muy cercano. La enfermedad les ha impedido practicar deportes o simplemente poder jugar con sus amigos.

Su vida diaria incluye terapia tres veces por semana, asesoramiento y visitas regulares al médico. Gabriel ha sido el más afectado emocionalmente cuando le ruega a su madre que no reciba el trasplante de corazón, que los médicos «reparen a Danon de otra manera» porque no siente que ella sobrevivirá.

Como no hay cura conocida, los trasplantes solo pueden prolongar sus vidas.

Steven, el marido de Dawn, dice: «Me obligo a superarlo. Tengo que trabajar [para mantener a mi familia], ser fuerte para todos y cuidar de la familia».

Dawn agrega: «Sé que tengo que ser fuerte porque tengo que mostrarles a los chicos que todo estará bien. Al final valdrá la pena porque aún me tendrán. Tengo fe. Está en las manos de Dios. »

La Lucha Financiera de la Familia

La condición del Dawn es crítica. Su corazón está funcionando a sólo el cinco por ciento. Aunque está “en la lista” para un trasplante de corazón, está programada para recibir un Desfibrilador Cardioversor Implantable el 31 de enero mientras espera a un donante de corazón.

Además de los obstáculos que Dawn tuvo que superar para ingresar a la lista de trasplantes de corazón, un obstáculo aún mayor es su situación financiera muy grave.

El trasplante de corazón costará entre $1.2 a $1.4 millones y el seguro médico de Steven cubrirá solo el 70%. Los Dybiec también tienen que demostrar que son capaces de pagar los medicamentos contra el rechazo a un costo de aproximadamente $22,000 por año.

Luego están los gastos médicos que se han acumulado debido a las numerosas estadías en el hospital para Dawn y los dos niños. A Dawn le han implantado un marcapasos y, en la actualidad, además de varios otros medicamentos, hay cargos semanales de $150 por medicamentos que deben administrarse mediante infusión intravenosa en su corazón las 24 horas del día, los 7 días de la semana.

Steven trabaja 60 horas a la semana como gerente de una empresa de suministros para edificios y ha asumido tareas domésticas debido a la enfermedad de Dawn.

La madre de Dawn ha creado una cuenta de GoFundMe para ayudar a sufragar algunos de los costos.

La madre de Dawn explicó que «estamos hablando de la vida de Dawn. Nunca antes tuve que pedir ayuda, pero ahora debo hacerlo. Los niños necesitan a su mamá, yo necesito a mi hija y Steven necesita a su esposa».

Si desea contribuir, puede encontrar la campaña de crowdfunding aquí: https://www.gofundme.com/6ie19bs

Otra recaudadora de fondos está siendo encabezada por Shirley Lowe, una amiga y compañera de trabajo de Steven. El 16 de Marzo, se llevará a cabo un espectáculo de arrastre con Divas y Dudes en Heather House (el edificio de la comunidad) en el parque de casas móviles Clover Leaf Farms en Brooksville. Las puertas abren a las 6:30 pm y el espectáculo comienza a las 7:00 pm. Los boletos cuestan $15 y se espera que se agoten rápidamente. Se pueden comprar en la puerta. Sin embargo, para un asiento garantizado, compre por adelantado llamando a Shirley al 978-273-9736 o Phillip al 904-273-9736. Se aceptan pagos con tarjeta de crédito. También puede enviar un correo electrónico a lowe22@gmail.com.

Rose Duesterwald

Rose Duesterwald

Rose became acquainted with Patient Worthy after her husband was diagnosed with Acute Myeloid Leukemia four years ago. He was treated with a methylating agent While he was being treated with a hypomethylating agent, Rose researched investigational drugs being developed to treat relapsed/refractory AML.

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