Según una historia de Ottawa Citizen, el Instituto de Investigación CHEO ha iniciado recientemente operaciones en su Centro de Innovación Genómica. Gran parte de las operaciones del centro se centrarán en diagnosticar y tratar enfermedades raras. El Jueves pasado, la organización celebró la finalización de la primera prueba genómica del centro para un paciente. El paciente fue Eli Lincoln, a quien se le diagnosticó corea hereditaria benigna, una enfermedad tan rara que se sabe que solo 25 personas en el mundo la padecen.
Enfrentando el Desafío de las Enfermedades Raras
La apertura del Centro de Innovación Genómica simboliza un nuevo recurso valioso para el diagnóstico de enfermedades raras. Mientras que la cantidad de pacientes que tienen una enfermedad rara individual puede ser pequeña, hay más de 7,000 enfermedades conocidas por la ciencia que se consideran raras. Por lo tanto, millones de personas en todo el mundo están afectadas por enfermedades raras. Alrededor de un tercio de las enfermedades raras aún no tienen una causa conocida y dos tercios de ellas pueden causar una discapacidad grave. Muchos pacientes de enfermedades raras son niños; alrededor de un tercio de los niños diagnosticados no sobreviven más allá del quinto año de vida.
Ser Diagnosticado
El diagnóstico es un gran problema para los pacientes con enfermedades raras. La falta de conciencia significa que muchos médicos no están familiarizados con ellos. Muchos pacientes reciben diagnósticos de enfermedades más comunes que comparten síntomas similares con los raros. El diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras a menudo se retrasa, a veces durante varios años en algunos casos. Las consecuencias de diagnósticos demorados o incorrectos pueden ser fatales.
La creación del Centro de Innovación Genómica fue el resultado de la conciencia de CHEO sobre el gran desafío que el diagnóstico puede tener para los pacientes de enfermedades raras. Un tercio de los niños que se encuentran en la unidad de pacientes pediátricos en CHEO tienen una enfermedad rara. El nuevo centro no solo ayuda a los pacientes de enfermedades raras a ser diagnosticados. El centro también desarrollará formas de acelerar el proceso de secuenciación del genoma (que actualmente toma varios meses) para que los resultados estén disponibles en solo un par de semanas. El centro también alberga el intercambio MatchMaker, un sistema que permite a los médicos colaborar para ayudar a combinar variantes genéticas con diferentes enfermedades.
Los padres de Eli, Richard y Judy, se sintieron increíblemente aliviados de poner finalmente un nombre a los problemas de salud que su hijo había estado enfrentando. La experiencia de Eli como paciente lo ha ayudado a motivarlo para el futuro: dice que espera convertirse algún día en científico.
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