Un estudio publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases supervisó la progresión a largo plazo de 16 pacientes que tenían la enfermedad de Niemann-Pick tipo B. El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick. Los investigadores también identificaron una nueva variante genética asociada con la enfermedad.

Sobre la Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B

La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es un trastorno metabólico en el que la sustancia esfingomielina se acumula en las células. Es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal. Este tipo de enfermedad de Niemann-Pick está relacionada con mutaciones que afectan el gen SMPD1. En ocasiones se diagnostica más tarde en la vida en comparación con otros tipos de Niemann-Pick. Los síntomas que aparecen afectan los órganos en los que se acumula la esfingomielina. Estos síntomas incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, pérdida de apetito, hinchazón abdominal, dolor, reducción de los niveles de plaquetas y cambios en los huesos. La enfermedad de Niemann-Pick tipo B tiende a aparecer más tarde y los pacientes se salvan de las manifestaciones neurológicas que aparecen en otros tipos de enfermedad de Niemann-Pick. Sin embargo, aún pueden desarrollarse complicaciones potencialmente mortales, como la enfermedad pulmonar intersticial. El tratamiento a menudo incluye estatinas para controlar el colesterol y las transfusiones de sangre. Se han utilizado el trasplante de órganos y el trasplante de médula ósea, pero no son necesariamente una parte rutinaria del tratamiento. Para obtener más información sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo B, haga clic aquí.

Sobre el Estudio

El estudio incluyó 12 pacientes que fueron diagnosticados en la infancia y cuatro que fueron diagnosticados como adultos. Los jóvenes tenían entre 1 y 14 años de edad. El diagnóstico más antiguo fue a los 50 años. Cabe señalar que el estudio incluyó a seis pacientes de una sola familia; Cuatro de ellos fueron posteriormente diagnosticados mediante cribado familiar. Cuando se diagnosticaron, todos los pacientes presentaron un bazo agrandado; a dos pacientes se les extirparían los bazos debido a los bajos niveles de plaquetas. La mayoría de los pacientes (88 por ciento) también tenían hepatomegalia (agrandamiento del hígado). Dos pacientes también tuvieron síntomas de ictericia.

Algunos pacientes también presentaron manchas rojas cerezas maculares, una indicación de acumulación de esfingomielina en la retina. Esto se encontró en cinco de los pacientes de una sola familia.

El seguimiento varió de 6 meses a 36 años, con un seguimiento medio de 10 años. Los pacientes que se presentaron con ictericia murieron temprano en la vida (1.5 y 3 años de edad), aunque sus muertes no se relacionaron con complicaciones relacionadas con el hígado. El estudio confirmó además que el análisis de lysosphingomyelin (SPC) y lysosphingomyelin-509 (SPC-509) son valiosos para monitorear la progresión de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B.

La variante genética p.G314Val se conectó a la enfermedad por primera vez y parece representar una forma leve y tardía de la enfermedad.

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