No Hay Una Cáscara de Nuez del Síndrome de Ehlers-Danlos, Pero Aquí Hay Una Descripción General de los Tipos Conocidos

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de condiciones poco comunes que afectan el tejido conectivo y pueden heredarse. El tejido conectivo se encuentra entre los tejidos y órganos de todo el cuerpo y ayuda a sostenerlos. En EDS, este tejido conectivo puede ser más frágil y estirarse más.

EDS ha sufrido repetidos cambios en su clasificación. Algunas agrupaciones tempranas identificaron once formas de EDS, que se etiquetaron con números romanos. Luego, en 1997, este sistema se modificó para incluir solo seis tipos de EDS, cada uno con su propio nombre descriptivo. Con el tiempo, se han descubierto varias formas más de EDS, y en 2017 el sistema de clasificación se expandió para incluir un total de trece subtipos de EDS. Actualmente se sabe que la mayoría de las formas de EDS están asociadas con cambios en genes específicos.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la EDS afecta a las personas de manera diferente y puede producir una gama diversa de síntomas. Además, puede haber una gran cantidad de superposición en los síntomas entre los subtipos de EDS, y también entre las formas de EDS y otros trastornos del tejido conectivo. Por ejemplo, varios tipos de EDS pueden compartir síntomas como hipermovilidad articular, piel elástica y piel frágil (fácilmente magullada o rota), y muchas personas con diferentes tipos de EDS sufren dolor a largo plazo, fatiga, trastornos digestivos, mareos, y palpitaciones.

Según los NIH, se estima que las trece formas de EDS combinadas afectan a al menos una de cada 5,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, muchos pacientes con EDS tienen que esperar años para llegar a un diagnóstico, y muchas personas piensan que la EDS no está bien diagnosticada y que la prevalencia real de la afección probablemente sea mucho mayor.

Los trece subtipos de EDS y algunos (pero de ninguna manera todos) los síntomas asociados con ellos se describen brevemente a continuación.

1. EDS Hipermóvil (hEDS)

EDS Hipermóvil es la forma más común de EDS. Las personas con HEDS pueden tener condiciones que incluyen hipermovilidad articular, moretones frecuentes, fatiga y articulaciones inestables, entre otras.

Muchas personas dicen que hEDS comparte similitudes significativas con, o puede ser lo mismo que, otra condición llamada síndrome de hipermovilidad de las articulaciones. Este problema se complica aún más por los cambios en los criterios de diagnóstico para hEDS y la falta de una causa genética identificada de hEDS. Para obtener más información sobre las diferencias entre el síndrome de hipermovilidad de hEDS y la articulación, puede consultar el artículo de la Sociedad Ehlers-Danlos sobre este tema aquí.

2. EDS clásico (cEDS)

EDS clásico puede afectar la piel más que hEDS. Las personas con cEDS pueden experimentar hipermovilidad e inestabilidad de las articulaciones, piel elástica, piel frágil y fácil de romper, hematomas frecuentes y una variedad de otros posibles síntomas.

3. EDS de estilo clásico (cIEDS)

Esta forma de EDS puede estar asociada con síntomas como piel elástica, piel con un tacto «aterciopelado» y ausencia de cicatrices atróficas (picaduras), hipermovilidad articular y piel con moretones con facilidad. Se ha vinculado al gen TNXBVascular EDS (vEDS)

La EDS vascular a menudo se asocia con afecciones muy graves, que incluyen que los vasos sanguíneos frágiles son propensos a abultamientos y desgarros, lo que provoca sangrado interno, problemas en los órganos, como desgarro intestinal o de la matriz y colapso pulmonar

4. EDS cardíaco-valvular (cvEDS)

Esta forma de EDS puede afectar el corazón (problemas cardíacos-valvulares), la piel (elasticidad, hematomas, piel delgada, cicatrices atróficas) y las articulaciones (hipermovilidad), entre otros posibles síntomas.

5. EDS Arthrochalasia (aEDS)

La EDS artrochalasia se ha relacionado con síntomas que incluyen dislocación de cadera, hipermovilidad articular y piel elástica.

6. EDS Dermatosparaxis (dEDS)

EDS Dermatosparaxis puede ser sugerido por características tales como piel muy frágil y ciertos rasgos faciales asociados con la condición.

7. EDS cifoscoliótica (kEDS)

La EDS cifocoliótica se ha relacionado con características que incluyen disminución del tono muscular congénito (presente desde el nacimiento), cifoescoliosis (una columna vertebral inusualmente curvada) e hipermovilidad articular generalizada.

8. Síndrome de córnea frágil (bcEDS)

Las personas con síndrome de córnea quebradiza pueden tener córnea delgada (una cubierta transparente en el ojo), queratocono de inicio temprano (cuando la córnea se adelgaza y se forma una forma de cono), queratoglobus de inicio temprano (una córnea que toma una forma globular) y esclerótica azul (cuando el blanco de los ojos se vuelve azul), entre otros síntomas.

9. EDS espondilodisplásico (spEDS)

Esta forma de EDS puede estar asociada con síntomas como una baja estatura, la inclinación de las extremidades y la reducción del tono muscular.

10. EDS musculocontractural (mcEDS)

La EDS musculocontractural se ha relacionado con contracturas congénitas (desde el nacimiento) (músculos o articulaciones permanentemente acortadas), características de la piel como hematomas, estiramiento, fragilidad y cicatrices atróficas, y ciertas características faciales, entre otros síntomas.

11. EDS miopática (mEDS)

La EDS miopática causa síntomas que pueden incluir tono muscular congénito reducido o atrofia muscular que puede mejorar con la edad, articulaciones distales hipermóviles (articulaciones alejadas del centro del cuerpo) y contracturas articulares proximales (como en la rodilla, cadera y codo) .

12. EDS periodontal (pEDS)

La EDS periodontal se ha relacionado con los síntomas relacionados con los dientes, como la periodontitis grave (infección de las encías) que puede comenzar en la infancia o la adolescencia, la falta de encía adherida (gingiva) y otros síntomas como las placas pretibiales.

Este artículo se basa en la información de origen de The Ehlers-Danlos Society, NHS, Ehlers-Danlos Support UK y NIH. Este artículo proporciona una descripción general de EDS, pero no debe reemplazar la orientación de los profesionales de la salud.


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