Este Paciente con Ataxia Espinocerebelosa está Comprometido a Difundir la Conciencia

Según una historia de Kamloops Coffee Talk, Darrin Rein, de Kamloops, Columbia Británica, fue diagnosticado recientemente con ataxia espinocerebelosa, una enfermedad rara que afecta la movilidad y la coordinación. A pesar de que su diagnóstico fue bastante reciente, Darrin ha estado lidiando con los síntomas de la enfermedad durante años. Ahora, Darrin se centra en difundir la conciencia sobre su enfermedad.

Sobre la Ataxia Espinocerebelosa (SCA)

La ataxia espinocerebelosa (ACS), también conocida como atrofia espinocerebelosa, es una enfermedad progresiva y degenerativa que afecta al cerebelo, una parte del cerebro que es fundamental para el control y la coordinación del movimiento. Estos trastornos hereditarios a menudo pueden ser fatales. Hay varios tipos diferentes de ataxia espinocerebelosa que están vinculados a una variedad de mutaciones genéticas; muchos tipos son causados por repeticiones del gen CAG. Los síntomas de estos trastornos incluyen ataxia (marcha anormal), convulsiones, mala coordinación de las manos, dificultad para hablar, neuropatía periférica, corea y deficiencias cognitivas. Desafortunadamente, no existe cura para la ataxia espinocerebelosa y el tratamiento se enfoca principalmente en aliviar los síntomas. La terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a mantener su movilidad. La terapia génica podría ser una opción potencial en el futuro para tratar la ataxia espinocerebelosa. Existe una gran necesidad de tratamientos más efectivos para este trastorno. Para obtener más información sobre la ataxia espinocerebelosa, haga clic aquí.

La Historia de Darrin

Darrin dice que heredó el trastorno de su madre, y que una de sus hermanas y algunas primas también se ven afectadas por él. Ha visto que su coordinación y movilidad disminuyen drásticamente en los últimos años. Ya no puede disfrutar de muchas de las actividades deportivas que alguna vez amó, como el snowboard y el ciclismo de montaña. Darrin aún puede conducir, pero cree que es solo una cuestión de tiempo antes de que también pierda eso.

Algunas estimaciones sugieren que podría haber hasta 16,000 pacientes en todo Canadá. Esta es la razón por la que Darrin quiere ayudar a difundir la conciencia, ya que el diagnóstico erróneo es común, al igual que la falta de diagnóstico. Darrin escribe sobre la ataxia espinocerebelosa en su blog y también participa en muchos eventos relacionados con la esclerosis múltiple (MS) y eventos para recaudar fondos. Lo hace porque los síntomas de las dos enfermedades son similares y aún siente una conexión con los pacientes con EM aunque tengan una enfermedad diferente. La ataxia espinocerebelosa a menudo se diagnostica erróneamente y la EM también.

Para aprender más sobre las experiencias de Darrin, echa un vistazo a su blog aquí.

 


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