Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa rara. Afecta progresivamente la movilidad y la función cognitiva del paciente. Desafortunadamente, aún no se ha descubierto una cura y la condición es siempre fatal.
La edad de inicio de la EH varía según el paciente. Los síntomas pueden comenzar cuando la persona es tan joven como de 20 años o como 80, sin embargo, la mayoría de los pacientes comienzan a experimentar síntomas durante la mediana edad. Después del inicio de los síntomas, los pacientes generalmente tienen entre 10 y 25 años de vida.
Todos los individuos que tienen la mutación de la EH desarrollarán la enfermedad. Actualmente no hay manera de prevenir su inicio. Sin embargo, hay medicamentos disponibles que son efectivos para tratar los síntomas. Además, los investigadores están trabajando para desarrollar nuevas terapias que potencialmente podrían alterar el curso de la EH, como el empalme de genes, que funciona para reducir el nivel de proteínas anormales producidas por el gen mutado.
Mientras que no hay manera de prevenir la EH (todavía), existe una prueba para informar a los pacientes si tienen o no el gen. Dicho esto, muchos pacientes optan por no recibir esta prueba.
Saber o no saber
Hay más de 200,000 individuos en riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington en los Estados Unidos, pero se estima que alrededor del 90% de estas personas optan por no saber si desarrollarán la enfermedad o no, aunque existe una prueba que puede informarles. Para estas personas en riesgo, la probabilidad de heredar la enfermedad es del 50%.
Un estudio reciente se propuso entender por qué. Se han realizado muchos estudios para comprender por qué las personas eligen realizar la prueba, pero hay datos limitados sobre por qué las personas optan por no participar.
¿Por qué la elección de cada individuo es importante para la ciencia? Hay algunas razones. Primero, para los ensayos clínicos que tienen como objetivo descubrir tratamientos que pueden ser efectivos para pacientes que aún no han desarrollado ningún síntoma de enfermedad, es necesario realizar una prueba genética para los participantes. En segundo lugar, los estudios han demostrado que los médicos generalmente tienen menos conversaciones con sus pacientes que deciden no saber si tienen o no el gen de la EH. Este es un problema porque, independientemente de su elección de prueba, estas personas pueden beneficiarse de la asesoría de apoyo que se ofrece a quienes deciden realizarse la prueba. Típicamente, no se ofrece para esta población.
La investigadora principal del estudio, la doctora Karen Anderson, que es profesora en la Universidad de Georgetown, aclara que cada elección individual debe ser respetada y que se debe brindar el mismo apoyo para todos.
El Estudio
El estudio, titulado Estudio Prospectivo de Riesgo de Huntington (PHAROS, por sus siglas en inglés), tuvo lugar entre 1999 y 2008. Hubo un total de 1,001 participantes, todos ellos portadores potenciales de la mutación del gen de la EH. Todas estas personas habían tomado la decisión de no saber su estado.
La mutación genética que causa la EH se descubrió en 1993. La prueba que podía detectar esta mutación estuvo disponible poco después. Se esperaba que la mayoría de la gente quisiera tomar la prueba para librarse de la incertidumbre. Sin embargo, desde entonces, solo el 10-15% de las personas en riesgo han tomado la decisión de saberlo. Lo que quizás sea más sorprendente es que este porcentaje no ha variado mucho a lo largo de los años.
Esta evaluación particular de Anderson provino de un subconjunto de 733 de estos participantes. Todos los participantes aceptaron recibir la prueba de análisis genético para el estudio, con el conocimiento de que no se les informaría los resultados.
El estudio encontró dos razones principales por las cuales las personas decidieron no saber. Primero, sabían que no había un tratamiento efectivo o una cura actualmente disponible. En segundo lugar, sabían que una vez que descubrían que nunca podrían revertir ese conocimiento. Además, estos participantes no creían que, dentro de los próximos diez años, hubiera una terapia que pudiera prevenir la aparición de la enfermedad. Dicho esto, se mostraron optimistas de que habría mejores terapias para los síntomas dentro de ese período de tiempo.
Este estudio fue publicado en Clinical Genetics.
Por Que es Importante
Para los proveedores de atención médica, es útil comprender por qué una persona está tomando la decisión de tomar para poder guiarlos mejor a través de sus opciones futuras (por ejemplo, ensayos clínicos). Deben asegurarse de que no están sugiriendo que alguien haga una prueba cuando no sería por su propio interés. Es posible que algunas personas nunca quieran ser examinadas, y esas opciones deben ser apoyadas y respetadas.
Para aquellos que quieren pruebas, es importante asegurarse de que la persona esté lista para hacer frente a cualquier resultado. Cosas como la planificación financiera, la atención futura y la participación en ensayos clínicos son temas importantes para discutir. Es deber del profesional de la salud asegurarse de que su paciente reciba la información crítica que necesita y que se adapte mejor a ellos como individuo.
Puede leer más sobre este estudio y la opción de probar aquí.
