Según una historia de la BBC, Sam Short, de nueve años, ha estado probando un medicamento experimental durante tres años que apunta a mejorar su crecimiento. Esto se debe a que nació con acondroplasia, que es el tipo más común de enanismo. Si bien parte del objetivo es que Sam crezca más alto, el objetivo principal con el tratamiento es lograr patrones de crecimiento más sanos y seguros que le permitan desarrollarse de manera más saludable.
Sobre el Enanismo
El enanismo en los seres humanos se define como una altura adulta de menos de 4 pies y 10 pulgadas. Esta corta altura suele ser el resultado de un trastorno genético. Algunas personas con una condición clínicamente diagnosticada que causa enanismo pueden ser más altas que las 4 pies y 10 pulgadas. Hay alrededor de 200 condiciones médicas diferentes que pueden causar enanismo. La acondroplasia es el trastorno más común que causa el enanismo. En esta condición, se caracteriza por un tronco más largo y brazos y piernas superiores acortados. Afecta en cualquier lugar de una en cada 26,000 a una en cada 40,000 personas. La acondroplasia y muchas de las otras causas más comunes de enanismo se clasifican como displasias esqueléticas que hacen que el hueso crezca de manera anormal. Muchos síntomas potencialmente dañinos pueden aparecer junto con el enanismo, como problemas respiratorios, rigidez de las articulaciones, artritis, dolor de espalda, apiñamiento de dientes y deformidades como pies apelmazados o paladar hendido. Para aprender más sobre el enanismo, haga clic aquí.
Prevención de Patrones de Crecimiento Nocivos
El patrón de crecimiento en el enanismo, particularmente de la columna vertebral y las piernas, puede llevar a problemas médicos más problemáticos más adelante en la vida. A veces, la columna vertebral se curva demasiado o el paciente puede desarrollar piernas arqueadas. Estos patrones pueden causar problemas para caminar y, a veces, se requiere cirugía para remodelar los huesos. En el año anterior a que comenzó el juicio, Sam creció solo una pulgada, pero en su primer año con el tratamiento, él creció dos. El tratamiento también ha provocado que sus extremidades sean un poco más proporcionales y también ha aumentado su velocidad de carrera.
Doce años de edad, Tory English de Australia también participa en el ensayo. El medicamento se llama vosoritide y se administra a través de una inyección diaria. Interviene en la mutación que afecta al gen FGFR3 que normalmente afecta el crecimiento en niños con enanismo.
Hasta ahora, los hallazgos del ensayo son prometedores y el medicamento no parece causar ningún efecto adverso grave. Sin embargo, los beneficios a largo plazo del tratamiento solo pueden entenderse completamente cuando estos pacientes alcanzan la edad adulta.
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