De acuerdo con una historia de brightsurf.com, la hipercolesterolemia familiar, una condición genética que causa que los niveles elevados de colesterol LDL aparezcan a una edad temprana, a menudo no se diagnostica. De hecho, algunos estudios estiman que solo alrededor del diez por ciento de las personas con la afección han sido diagnosticadas. Sin embargo, existe la posibilidad de que los registros de las donaciones de sangre puedan ayudar a mejorar la tasa de diagnóstico.
Sobre la Hipercolesterolemia Familiar (HF)
La hipercolesterolemia familiar es una condición de niveles elevados y anormalmente altos de colesterol LDL que es causado por una mutación genética hereditaria. La mutación que causa la afección afecta el gen LDLR, que normalmente codifica una proteína que elimina la LDL del torrente sanguíneo. Los síntomas primarios son colesterol LDL elevado, depósitos de colesterol en ciertas áreas del cuerpo (párpados, iris y tendones de los brazos y piernas) y problemas cardiovasculares de inicio temprano, como enfermedad de las arterias coronarias, accidentes cerebrovasculares, infarto de miocardio y aterosclerosis. . Si bien alguna vez se consideró poco frecuente, es probable que muchas personas con la afección vivan sin diagnosticar. El tratamiento puede incluir estatinas u otros medicamentos, trasplante de hígado u otras operaciones quirúrgicas. La verdadera prevalencia de la hipercolesterolemia familiar sigue siendo desconocida. Para obtener más información sobre la hipercolesterolemia familiar, haga clic aquí.
Uso de Donaciones de Sangre para Identificar Pacientes
Como condición hereditaria, un diagnóstico dentro de una familia a menudo puede llevar a una serie de diagnósticos. Un estudio reciente sugiere que los programas de donación de sangre en los Estados Unidos presentan una oportunidad única para detectar la hipercolesterolemia familiar. Los investigadores revisaron los registros de donación de sangre en un intento por identificar posibles pacientes que de otra manera podrían haber sido pasados por alto. Como la condición está presente desde el nacimiento, muchos donantes más jóvenes pueden no ser sintomáticos y, como resultado, no visitan a un médico regularmente.
Después de revisar más de un millón de registros, los científicos pudieron identificar a más de 3,000 personas que mostraron características que sugerían hipercolesterolemia familiar. El equipo de investigación planea llegar a los pacientes que identificaron. El diagnóstico fue más frecuente en donantes menores de 30 años.
Con estos hallazgos, los investigadores concluyeron que los datos de los donantes de sangre podrían ser un valioso enfoque para llegar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar que, de lo contrario, podrían pasar muchos años sin diagnosticar. El tratamiento temprano puede ser un beneficio significativo para este grupo de pacientes.
Echa un vistazo al estudio original aquí.
