La Mayor Parte de lo que Debe Saber Sobre la Anemia de Diamond-Blackfan

Según una publicación de Medical Laboratory Observer, un estudio de caso publicado recientemente en una familia con anemia de Diamond-Blackfan presenta una descripción general de la enfermedad; y un enfoque…

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La Compañía Busca la Aprobación de Comercialización para un Posible Medicamento para la Distrofia Muscular de Duchenne en la UE
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La Compañía Busca la Aprobación de Comercialización para un Posible Medicamento para la Distrofia Muscular de Duchenne en la UE

Según una historia de BioPortfolio, la compañía farmacéutica especializada Santhera Pharmaceuticals anunció recientemente que ha presentado su solicitud de comercialización a la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para su medicamento…

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¿Podrían las Donaciones de Sangre Mejorar las Tasas de Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar?
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¿Podrían las Donaciones de Sangre Mejorar las Tasas de Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar?

De acuerdo con una historia de brightsurf.com, la hipercolesterolemia familiar, una condición genética que causa que los niveles elevados de colesterol LDL aparezcan a una edad temprana, a menudo no…

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El Tratamiento Potencial para el Cáncer Pancreático Mutado BRCA se Desempeña Bien en un Ensayo
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El Tratamiento Potencial para el Cáncer Pancreático Mutado BRCA se Desempeña Bien en un Ensayo

Según una historia de BioPortfolio, AstraZeneca y Merck anunciaron recientemente los resultados de un ensayo clínico de fase 3 que analiza olaparib (comercializado como LYNPARZA®) como tratamiento para el cáncer…

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Paciente con Malformación de Chiari no ha Permitido que 6 Cirugías Cerebrales o un Derrame Cerebral le Impidan Continuar la Escuela de Medicina

El Comienzo del Viaje Claudia Martínez es una estudiante de medicina en la Escuela de Medicina UTHealth McGovern. Su sueño es, y siempre ha sido, ser médico. Pero un diagnóstico…

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El Desafío: Él es un Padre, un Cuidador y un Científico que Intenta Salvar a su Hijo y Otras Personas con EM/SFC o el Síndrome de Fatiga Crónica

  Ron Davis y sus tecnologías de secuenciación de genes se mencionaron hace años en The Atlantic junto con Elon Musk (SpaceX) y Jeff Bezos de la fama de Amazon.…

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El Tratamiento Experimental para la Ataxia Espinocerebelosa Obtiene la Designación de Fármaco Huérfano de la FDA

De acuerdo con una historia de Business Wire, el desarrollador de medicamentos Cadent Therapeutics anunció recientemente que su medicamento en investigación CAD-1883 ha sido galardonado con la Designación de medicamento…

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«Soy Mi Propio Mejor Activo»: Aprender a Ser Su Propio Defensor Cuando se Vive con una Enfermedad Rara o una Enfermedad Crónica

El Peligro de los Estereotipos Todavía hay un gran estereotipo de que las mujeres son propensas a la "histeria". Esto conduce a una desconfianza general en los síntomas autoinformados de…

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Su Rara Condición Reveló su Rara Habilidad: La Historia de Perro de Servicio de Amy y Sam
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Su Rara Condición Reveló su Rara Habilidad: La Historia de Perro de Servicio de Amy y Sam

Amy Dahm, quien actualmente vive en Washington, DC, estaba trabajando como diplomática de los Estados Unidos cuando le diagnosticaron el síndrome de Cushing. Después de recibir un tratamiento de salvamento…

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Opinión: Los Adultos son el 50% de los Pacientes con Enfermedades Raras: Comencemos a Actuar de Esa Manera

Tenemos que hablar de pacientes adultos con enfermedades raras. Los adultos que tienen un diagnóstico de enfermedad rara se enfrentan a un problema grave: estoy hablando de un gran número…

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Una Carta a los Padres Sobre la Transición de la Atención Pediátrica a la Atención de Adultos en la Hemofilia: Información del Congreso de la FMH
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Una Carta a los Padres Sobre la Transición de la Atención Pediátrica a la Atención de Adultos en la Hemofilia: Información del Congreso de la FMH

Queridos Padres, Debe comprender que está asumiendo un papel completamente nuevo en la vida de su hijo. Ya no controlarás su hemofilia por ellos. Es hora de dejar ir las…

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Un Estudio Halla que los Pacientes con Vasculitis por ANCA Tienen un Mayor Riesgo de Problemas de Tiroides
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Un Estudio Halla que los Pacientes con Vasculitis por ANCA Tienen un Mayor Riesgo de Problemas de Tiroides

Según una historia de ANCA Vasculitis News, un estudio reciente realizado en Corea determinó que los pacientes con vasculitis ANCA en la región tenían un mayor riesgo de desarrollar problemas…

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Primer Paciente Inscrito en el Ensayo de Fase 3 para la Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante
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Primer Paciente Inscrito en el Ensayo de Fase 3 para la Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante

Según una historia de globenewswire.com, la compañía biofarmacéutica Reata Pharmaceuticals, Inc. ha anunciado recientemente que la compañía ha inscrito oficialmente a su primer paciente en su ensayo clínico de fase…

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Las Mujeres con Riesgo de Cáncer de Mama Deben Sopesar lo Desconocido de las Resonancias Magnéticas frecuentes

El riesgo de cáncer de mama de Meredith Resnick es del 42%. Este riesgo se compone de su mayor densidad de los senos (los senos más densos se asocian con…

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¿Crees Que Tienes la Enfermedad de Lyme? Asegúrese de que No Tenga una de Estas Otras Enfermedades Primero
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¿Crees Que Tienes la Enfermedad de Lyme? Asegúrese de que No Tenga una de Estas Otras Enfermedades Primero

Según una historia del Grupo de Apoyo de Lyme del Área de Madison, uno de los desafíos más difíciles sobre la enfermedad de Lyme es obtener un diagnóstico confirmado. Las…

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Investigadores Descubren un Nuevo Enfoque para la Terapia con Células Madre que Podría tratar con Eficacia la Esclerosis Múltiple

Terapias con Células Madre Si bien las terapias con células madre son muy prometedoras para muchas enfermedades raras, todavía hay muchas cosas que no entendemos. Las terapias experimentales con células…

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El Medicamento Concizumab Parece Efectivo Tanto en la Hemofilia A como en la B

Según una historia de MD Edge, un ensayo clínico de fase 2 que probó el fármaco concizumab como tratamiento para la hemofilia A y la hemofilia B demostró una capacidad…

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A Medida que Aumenta la Tasa de Diagnósticos de Colitis Ulcerosa, es Evidente que se Necesita Más Investigación

Enfermedad Inflamatoria Intestinal La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es en realidad un término utilizado para clasificar algunas condiciones diferentes. Dos de estos son la enfermedad de Crohn y la colitis…

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Estudio Identifica Predictores Tempranos de Esclerosis Múltiple Severa
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Estudio Identifica Predictores Tempranos de Esclerosis Múltiple Severa

Según una historia de Medpage Today, un estudio retrospectivo ha identificado signos que pueden predecir si un paciente tiene un riesgo significativo de desarrollar esclerosis múltiple agresiva grave. Estos factores…

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La Revisión Independiente de Datos Da un Paso Adelante para el Ensayo Clínico del Síndrome de Rett
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La Revisión Independiente de Datos Da un Paso Adelante para el Ensayo Clínico del Síndrome de Rett

Según una historia de Financial Buzz, la compañía biofarmacéutica Anavex Life Sciences Corp. ha anunciado recientemente que la Junta de Monitoreo de Seguridad de Datos Independientes (DSMB) ha completado su…

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Los Resultados del Estudio Sugieren Que la Concentración de Células Inmunes Podría Ayudar a Predecir la Esclerosis Sistémica
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Los Resultados del Estudio Sugieren Que la Concentración de Células Inmunes Podría Ayudar a Predecir la Esclerosis Sistémica

Según una publicación de Scleroderma News, un estudio reciente sugiere que las concentraciones sanguíneas de ciertas células inmunes podrían correlacionarse con la gravedad de los casos de esclerosis sistémica. Sobre…

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Vamos Farma: No es Un Gran Sacrificio Estudiar una Enfermedad Rara Pro-Bono

En el corazón de los tratamientos de enfermedades raras está la investigación. Actualmente, el 95% de todas las enfermedades raras todavía no tienen terapias aprobadas. Aunque ha habido un mayor…

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Haciendo Historia: El Primer Paciente en Connecticut Recibe Terapia Génica de Atrofia Muscular Espinal

Según una historia de Connecticut Children's, el hospital es uno de los primeros en el país en administrar Zolgensma, una terapia génica recientemente aprobada para la rara enfermedad genética, atrofia…

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Los Investigadores Están Trabajando para Reparar un Pequeño Paso en una Vía Involucrada en Enfermedades Neurodegenerativas

Es de conocimiento común entre los investigadores que estudian enfermedades llamadas proteinopatías tóxicas, que este grupo de trastornos son el resultado de proteínas mal plegadas que residen en las células.…

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Un Tratamiento Potencial para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar Funciona Bien en los Ensayos

Según una historia de EurekAlert!, los resultados de un ensayo clínico reciente deberían llamar la atención de pacientes en los EE. UU. Con el síndrome de quilomicronemia familiar con un…

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