Según una publicación de Medical Laboratory Observer, un estudio de caso publicado recientemente en una familia con anemia de Diamond-Blackfan presenta una descripción general de la enfermedad; y un enfoque de varios pasos que describe cómo se podría diagnosticar y tratar un caso en general.
Sobre Anemia Diamond-Blackfan
La anemia Diamond-Blackfan es un trastorno genéticamente dominante de la médula ósea que se caracteriza por la producción insuficiente de glóbulos rojos. Cualquier condición que resulte en una deficiencia de glóbulos rojos puede clasificarse como anemia, según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre.
Aunque la anemia puede ser leve en otras condiciones, Diamond-Blackfan es una forma grave que puede provocar complicaciones graves como ciertos tipos de cáncer o síndrome mielodisplásico. Diamond-Blackfan también es responsable de anomalías físicas en aproximadamente la mitad de las personas a las que afecta. Las anomalías comunes incluyen microcefalia (tamaño de la cabeza pequeña), paladar/labio leporino, pulgares malformados o ausentes, y más.
La severidad de la condición puede variar incluso entre los de la misma familia. Se han identificado algunos individuos que tienen formas «no clásicas» de la condición que pueden presentar solo ciertos aspectos del trastorno completamente realizado.
Criterios de Diagnóstico y Tratamiento
De acuerdo con el Documento de Consenso Internacional de Atención Clínica 2008 de la Diamond Blackfan Anemia Foundation, una persona cumple con los criterios de diagnóstico para la anemia Diamond-Blackfan si tiene:
- Anemia macrocítica sin otra citopenia contribuyente.
- Los reticulocitos anormalmente bajos (glóbulos rojos nacientes) cuentan en todo el cuerpo
- Composición normal de la médula
- Recuentos normales de plaquetas (células de la coagulación) y neutrófilos (tipo de glóbulo blanco), y
- Tienen menos de un año de edad (como mínimo)
Una vez que un individuo ha sido diagnosticado con anemia de Diamond-Blackfan, el tratamiento generalmente comienza con la administración de corticosteroides. Aunque no se conoce el mecanismo, una gran dosis de corticosteroides en las dos semanas posteriores al diagnóstico puede estimular el aumento de la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Después de este período inicial de medio mes, la dosis se reduce a una dosis de «mantenimiento» sostenible que se administrará de manera continua. El registro de anemia de Diamond Blackfan informa que el 82% de los pacientes que reciben este tratamiento responden inicialmente al tratamiento con esteroides.
Las transfusiones regulares de sangre también se administran comúnmente a los pacientes con Diamond-Blackfan, y el 36% de los pacientes que responden a los esteroides mencionados anteriormente los reciben mensualmente. Transfusiones programadas como estas se utilizan para mantener niveles adecuados de hemoglobina en la sangre.
Con un diligente mantenimiento y seguimiento, Diamond-Blackfan puede ser una condición manejable. Algunos casos raros pueden ser curables con la terapia con células madre. Un estudio en animales encontró que el aminoácido leucina se asoció con una mejoría clínica significativa en ratones con Diamond-Blackfan simulado, lo que podría ser una vía de investigación científica adicional en el futuro.
Se cree que la anemia Diamond-Blackfan afecta a entre 5 y 7 millones en todo el mundo. ¿Por qué es importante continuar buscando curas cuando existen métodos efectivos de manejo de síntomas? ¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a [email protected].
