Según una historia de Buzzfeed News, Maria Isabel Bueso nació en Guatemala con mucopolisacaridosis VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy. A los siete años viajó a los Estados Unidos para participar en un ensayo clínico crítico. El papel de María en el ensayo fue esencial ya que el fármaco experimental que se está probando ha tenido éxito. Actualmente recibe tratamientos semanales para ayudar a controlar su enfermedad. Solo hay un problema: María no es ciudadana de EE. UU., Y el mes pasado, a María y a su familia se les dijo que su tiempo para quedarse legalmente en el país se estaba acabando.
Acerca del Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)
El síndrome de Maroteaux-Lamy, que también se conoce como mucopolisacaridosis VI (MPS VI), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara. Los efectos generalmente aparecen al nacer. La enfermedad está relacionada con una deficiencia de una enzima llamada ASRB. Esta enzima normalmente descompone el sulfato de condroitina y el sulfato de dermatán. La deficiencia es causada por una mutación genética que se hereda en un patrón autosómico recesivo. La enfermedad puede causar una serie de síntomas graves que pueden variar entre los pacientes. Incluyen dolor en los nervios, córneas nubladas, sordera, retraso en la marcha, inhibición del crecimiento, hernias, enfermedades cardíacas, movimiento limitado, deformidades esqueléticas, macrocefalia y agrandamiento del hígado y el bazo. A diferencia de algunas enfermedades relacionadas, la inteligencia a menudo no se ve afectada. El tratamiento puede incluir terapia de reemplazo enzimático, ciertos medicamentos para problemas cardíacos o infecciones y diversos procedimientos quirúrgicos. La progresión de la enfermedad y la gravedad varían ampliamente al igual que la esperanza de vida; Las obstrucciones de las vías respiratorias o los problemas cardíacos son las causas más comunes de muerte para los pacientes con síndrome de Maroteaux-Lamy. Para obtener más información sobre el síndrome de Maroteaux-Lamy, haga clic aquí.
La Deportación Significa Morir
Los grupos de defensa de pacientes, incluida la Fundación EveryLife para Enfermedades Raras y la Sociedad Nacional de MPS, hacen un llamamiento al Departamento de Seguridad Nacional para detener la deportación de pacientes con enfermedades raras.
Actualización: El Lunes, Washington DC anunció que reconsideraría su decisión de obligar a los inmigrantes que enfrentan crisis de salud que amenazan la vida a regresar a sus países de origen. Buenas noticias para pacientes como Maria Isabel.
