Según una historia de wearegreenbay.com, un equipo de científicos asociados con la Universidad de Wisconsin, Madison, está emprendiendo un proyecto que ayudará a mejorar la efectividad de la investigación relacionada con la enfermedad rara neurofibromatosis tipo 1. La investigación implicará la creación de un modelo animal de la enfermedad utilizando tecnología CRISPR. Existe una gran variabilidad en la neurofibromatosis, que es principalmente el resultado de la diversidad de mutaciones que pueden estar involucradas. Como no todos los pacientes tienen exactamente la misma mutación, un hallazgo de investigación que podría ser relevante para un paciente podría no tener sentido para otro.
Acerca de la Neurofibromatosis Tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un trastorno genético que tiene un impacto en varios sistemas funcionales del cuerpo humano. NF-1 es causado por una mutación de un gen ubicado en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina. Esta mutación puede ser heredable, pero aproximadamente la mitad de los casos son el resultado de una mutación espontánea. Los síntomas de NF-1 incluyen epilepsia, tumores que afectan el sistema nervioso y la piel, manchas en la piel, escoliosis y otras deformaciones esqueléticas, problemas de aprendizaje y mental, y trastornos de la visión. Las personas con el trastorno también tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y cáncer en comparación con las personas no afectadas. La gravedad de los síntomas puede variar mucho; Algunas personas viven vidas bastante típicas, mientras que otras enfrentan serios desafíos de calidad de vida. No hay cura, y el tratamiento generalmente implica el manejo de síntomas y complicaciones graves a medida que aparecen. Para obtener más información sobre NF-1, haga clic aquí.
Lauren Geier, que tiene nueve años, es una paciente con la enfermedad. Su neurofibromatosis es causada por una mutación de microdeleción, lo que significa que falta una pequeña sección de su cromosoma.
Sobre la Investigacion
El objetivo del proyecto es crear un modelo animal de cerdo de la enfermedad que pueda representar diferentes mutaciones. Los científicos utilizaron CRISPR para crear la misma microdeleción en un embrión de cerdo. Hasta ahora, han nacido cuatro lechones que portan la misma mutación que Lauren. Se utilizarán para futuras investigaciones que pueden ser relevantes para predecir el progreso de la enfermedad y el desarrollo de tratamientos personalizados que se ajustan con precisión para Lauren y otros pacientes con neurofibromatosis con la misma microdeleción.
