Según una historia de birminghammail.co.uk, a Archie, de ocho meses, le diagnosticaron un trastorno raro grave llamado enfermedad de Pompe. Con su vida en peligro, el bebé enfrenta viajes de 220 millas cada dos semanas desde la casa de su familia en Bodwin a Birmingham para obtener un tratamiento esencial que lo mantenga con vida. Jack, que es el padre de Archie, dice que estaban inmediatamente preocupados por Archie cuando no pudo aumentar de peso, tuvo problemas con la alimentación y no estaba alcanzando sus hitos de desarrollo.
Sobre la Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían según el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del corazón, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad. Para obtener más información sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aquí.
La Historia de Archie
Al principio, los médicos dudaron en admitir que algo parecía estar mal, pero después de una serie de pruebas quedó claro que algo estaba mal. La mayoría de los médicos no estaban familiarizados con la enfermedad de Pompe, y solo una prueba más especializada pudo dar el diagnóstico. Si bien Archie generalmente parece estar de buen humor, la madre de Jack y Archie, Tamika, espera que responda bien al tratamiento.
Otra preocupación para la familia es la necesidad de viajar constantemente para el tratamiento del bebé. Si bien puede ser necesario que la familia eventualmente se reubique, la familia espera recaudar un poco de efectivo para ayudar a cubrir los costos de viaje que enfrentan actualmente.
