Según una historia de MedCity News, los datos provisionales de un ensayo clínico de fase 1/2 que prueba Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal, en pacientes entre las edades de dos y cinco años indica que el tratamiento podría tener beneficios significativos para los pacientes en este rango de edad. El medicamento, que fue aprobado a principios de este año, actualmente está aprobado para pacientes menores de dos años.
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. Sin un tratamiento rápido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno está relacionado con defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican según cuándo aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana. El tratamiento más efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aquí.
Resultados de Ensayo
El ensayo clínico, que hasta ahora ha inscrito a 31 pacientes con la forma del trastorno tipo 2, utilizó la función motora de Hammersmith expandida a escala para medir los cambios en la función motora después de la administración de la terapia génica. Los pacientes vieron un aumento medio de la puntuación de 5.9 puntos después del tratamiento.
Si bien el impacto del tratamiento puede ser difícil de entender en función de los resultados de una escala de medición, la diferencia podría permitir a los pacientes pararse y caminar que no hubieran podido sin el tratamiento. Si bien los resultados finales del estudio una vez finalizado serán más significativos en cuanto al futuro del tratamiento de la atrofia muscular espinal, no se puede negar que estos hallazgos provisionales son alentadores. Los resultados finales positivos en última instancia podrían conducir a la aprobación ampliada de Zolgensma para pacientes mayores, aumentando el número de personas que potencialmente pueden beneficiarse.
Las terapias genéticas como Zolgensma han llamado mucho la atención debido a su potencial para revolucionar el tratamiento de muchos trastornos genéticos. Con datos como este, es difícil ignorar las capacidades que pueden tener este tipo de tratamientos.
