Según una historia de Medscape, el fármaco burosumab (comercializado como Crysvita) demostró su capacidad de proporcionar beneficios a largo plazo durante casi dos años a pacientes con la hipofospatemia ligada a la enfermedad rara mientras mantiene un perfil de seguridad adecuado. Este medicamento se aprobó por primera vez en esta indicación en Abril del 2018, pero los resultados de este ensayo fueron los primeros en confirmar las capacidades a largo plazo de la terapia para el tratamiento de la enfermedad.
Acerca de la Hipofosfatemia Ligada a X
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno genético. Se considera un tipo de raquitismo que se distingue de otros tipos porque la vitamina D no puede curarlo. El raquitismo se caracteriza por el ablandamiento anormal de los huesos que puede dar como resultado una apariencia y postura de patas arqueadas. El trastorno está relacionado con mutaciones que afectan la secuencia del gen PHEX que se encuentra en el cromosoma X. Los síntomas de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X incluyen huesos blandos, dolor óseo, osteoartritis, problemas dentales y pérdida auditiva. El tratamiento puede incluir burosumab (a partir del 2018), calcitriol, fosfato, hormona de crecimiento humano (HGH) y cirugía para corregir las piernas arqueadas u otras deformidades óseas. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente una de cada 20,000 personas. La herencia de la condición es dominante ligada al cromosoma X, lo que significa que los hombres tienen más probabilidades de expresar síntomas. Para obtener más información sobre la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, haga clic aquí.
El Tratamiento de Por Vida es Esencial
El medicamento pudo demostrar mejoras significativas tanto en la función física como en la rigidez de los huesos. Sin embargo, algunos pacientes todavía tenían dificultades con el dolor crónico. La realidad es que los pacientes con este trastorno necesitarán tomar tratamientos de por vida. Si bien los resultados de este ensayo son sin duda un paso adelante, los impactos del burosumab después de diez años o incluso varias décadas de uso siguen sin estar claros. Sin embargo, el medicamento representa una mejora significativa sobre otras opciones de tratamiento en términos de efectos secundarios, carga de tratamiento y calidad de vida. La principal limitación del burosumab es su costo significativo de alrededor de $200,000 por año.
Sobre el Estudio
El ensayo incluyó a 134 pacientes adultos que recibieron placebo o una dosis de 1 mg/kg del medicamento cada cuatro semanas durante un período de 24 semanas. Esto se amplió a un período de extensión de etiqueta abierta que se completó al final de 48 semanas. El período final de extensión finalizó a las 96 semanas. Todos los pacientes tratados vieron caer sus niveles de fósforo en el rango normal. La mayoría de los pacientes (99 por ciento) experimentaron algunos efectos adversos del tratamiento, como reacciones en el lugar de inyección, dolor y nasofaringitis.
