Un registro de estudio de clinictrials.gov está investigando la aparición de problemas pulmonares en pacientes con trastornos que afectan el tejido conectivo. Si bien la investigación previa ha documentado la aparición de enfermedad pulmonar intersticial (EPI) e hipertensión pulmonar en pacientes con trastornos que afectan el tejido conectivo, aún quedan muchas preguntas sobre la naturaleza de estas condiciones, como las mejores estrategias de manejo y su prevalencia entre los pacientes.
Acerca de las Enfermedades del Tejido Conectivo
Las enfermedades del tejido conectivo son de naturaleza variable y pueden incluir ciertos tipos de cáncer, así como trastornos genéticos como el Síndrome de Marfan y el Síndrome de Ehlers-Danlos. Otro ejemplo es la Esclerosis Sistémica, que probablemente está más fuertemente asociada con las manifestaciones pulmonares.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona. Las personas con síndrome de Marfan tienden a ser altas y delgadas, con extremidades, manos, pies y dedos distintivamente largos. Para obtener más información sobre el síndrome de Marfan, haga clic aquí.
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos que afectan el tejido conectivo. Hay varios tipos diferentes que tienen síntomas variados y están vinculados a diferentes mutaciones genéticas. Los síntomas pueden incluir articulaciones sueltas, piel elástica, cicatrices, dolor, disección aorítica, escoliosis y osteoartritis. Sin una cura disponible actualmente, el tratamiento de estos síndromes es de apoyo y se basa en los síntomas a medida que aparecen. Para obtener más información sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, haga clic aquí.
La esclerosis sistémica, que también se conoce como esclerodermia, describe un grupo de enfermedades autoinmunes que pueden causar efectos en todo el sistema en los casos más graves. Los síntomas son de gran alcance y sistémicos, incluyendo insuficiencia renal, disfunción eréctil, fatiga, accidente cerebrovascular, dolores de cabeza, dolor facial, insuficiencia cardíaca congestiva, anormalidades de la piel, presión arterial alta, dolor en el pecho, indigestión y muchos más. Para obtener más información sobre la esclerosis sistémica, haga clic aquí.
Sobre el Estudio
El objetivo final de este estudio es la creación de un registro de pacientes con enfermedad del tejido conectivo para que la enfermedad pulmonar intersticial y la hipertensión pulmonar puedan estudiarse más de cerca en estas enfermedades. El estudio tiene como objetivo recopilar datos a largo plazo durante un período de diez años. Los científicos esperan utilizar la información del registro para una variedad de propósitos, como la identificación de los mecanismos de la enfermedad (inflamación versus otros estímulos pro-fibróticos, por ejemplo), determinar el mejor momento para la intervención e identificar las características de los pacientes que están experimentando enfermedad progresiva. Se espera que el estudio incluya 120 pacientes.
