Un Estudio Alla Que un Pronto Referido a Especialistas Puede Acelerar el Diagnóstico de la Enfermedad de Pompe

Según una historia de Pompe Disease News, un estudio reciente encontró que los retrasos en el diagnóstico están estrechamente relacionados con si alguien que presenta síntomas de la enfermedad de…

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Las Variantes del Gen ACE No Son Responsables de las Disparidades en el Impacto del Tratamiento de la Enfermedad de Pompe
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Las Variantes del Gen ACE No Son Responsables de las Disparidades en el Impacto del Tratamiento de la Enfermedad de Pompe

Según una historia de Pompe Disease News, un estudio reciente ha concluido que los polimorfismos del gen ACE (que son variaciones genéticas que ocurren naturalmente) no tienen un impacto en…

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El Tratamiento de la Enfermedad de Pompe ha Recorrido Un Largo Camino Desde que Esta Paciente Fue Diagnosticada Por Primera Vez

Según una historia de healthbeat.spectrumhealth.org, Tasha Veinbergs tenía 13 años cuando le diagnosticaron la enfermedad de Pompe. Estaba visitando al médico para tratar un pequeño quiste en su mano, pero…

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Estudio para Investigar el Desarrollo de la Enfermedad Pulmonar en los Trastornos del Tejido Conectivo

Un registro de estudio de clinictrials.gov está investigando la aparición de problemas pulmonares en pacientes con trastornos que afectan el tejido conectivo. Si bien la investigación previa ha documentado la…

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La FDA Anuncia la Expansión de la Etiqueta de Treprostinil para Tratar la Hipertensión Arterial Pulmonar

Según una historia de MDMag, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó recientemente una expansión de la etiqueta para el medicamento treprostinil (comercializado como Orentiram).…

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Esta Escuela Primaria está Lanzando una Recaudación de Fondos para Cubrir Facturas Médicas para un Paciente con PDIC

Cuando Jordan Berkhoudkt estaba en la escuela secundaria, comenzó a sentir dolor que no pudieron encontrar una manera de aliviar. No pudo obtener un diagnóstico preciso de los médicos de…

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La Nueva Edición Principal Tiene el Potencial de Buscar y Reemplazar Hasta el 89% de los Defectos Genéticos
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La Nueva Edición Principal Tiene el Potencial de Buscar y Reemplazar Hasta el 89% de los Defectos Genéticos

  CNN cubrió recientemente una historia en la publicación Nature sobre un artículo que explica la edición base (o edición principal). Los investigadores que crearon la tecnología establecieron el proceso…

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Hipertensión Arterial Pulmonar y Dieta: Lo que Necesita Saber

Según una historia de Pulmonary Hypertension News, la hipertensión arterial pulmonar y sus variantes en última instancia pueden provocar una cascada de impactos en otras áreas del cuerpo, incluido el…

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Salve Negro: Un Tratamiento Mortal y Falso para el Cáncer que Prospera en Facebook

Según una historia de Buzzfeed News, Facebook ha estado recibiendo más prensa negativa que nunca últimamente, y hasta ahora parece justificado. Desde el escándalo de Cambridge Analytica hasta la difusión…

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¿Podría esta Terapia Génica Ser un Tratamiento Innovador para la Enfermedad de Tay-Sachs?

Según una historia del Times of Israel, un equipo de investigadores asociados con la Universidad de Massachusetts parece haber descubierto un avance potencial con respecto al tratamiento de la enfermedad…

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Se Realiza la Primera Encuesta Internacional Sobre la Carga de Enfermedad para el Síndrome de Rett

Según una historia de BioSpace, la compañía biofarmacéutica Newron Pharmaceuticals S.p.A. ha anunciado que se está asociando con la comunidad de la enfermedad del síndrome de Rett para patrocinar una…

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ICYMI: Mitchell Herndon Tenía Una Enfermedad Rara, Tan Rara Que Puede Llamarse Después de Él

Como se informó originalmente en NBC News, Mitchel Herndon era ingenioso, deportivo y muy cercano a sus hermanos. A los 19 años, comenzó a estudiar como estudiante de primer año…

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¿Podría Este Medicamento Recientemente Aprobado para la Fibrosis Quística Anunciar un Verdadero Avance en el Tratamiento?

Según una historia de The Washington Post, los datos sobre el medicamento recientemente aprobado Trikafta, que está diseñado para tratar la fibrosis quística, fueron tan convincentes que la Administración de…

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Los Resultados a Largo Plazo para el Tratamiento de la Anemia de Fanconi Indican Eficacia

AF La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad rara en la cual la médula ósea del cuerpo falla esencialmente. Es una condición genética en la que el cuerpo se…

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Los Médicos Piden la Detección de Pacientes con Artritis Idiopática Juvenil para Identificar la Enfermedad Pulmonar Rara

Según una historia de newswise.com, los medicamentos biológicos han tenido un gran impacto positivo en los resultados para los pacientes con la enfermedad rara artritis idiopática juvenil (AIJ). Sin embargo,…

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Una Mujer con Fibrosis Quística y otra con Insuficiencia Cardíaca Recibieron Trasplantes de Órganos del Mismo Donante

Según una historia de theage.com.au, un giro notable del destino reuniría a dos mujeres que de otra manera nunca se hubieran conocido, y les salvaría la vida en el proceso.…

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Los Dermatólogos Exigen Precaución al Usar Cremas para la Piel

  Un artículo de la Dra. Syavra Tipirneni, dermatóloga, apareció recientemente en BioSpectrum News. La Dra. Tipirneni señala que a menudo sucumbimos a nuestro deseo de una piel perfecta sin…

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Una Llamada de Auxilio de Un Paciente con Fibrosis Quística Dirigida al Gobierno Canadiense

La hermana de Marten Devlieger, Karen, una paciente con fibrosis quística, murió de la enfermedad a la edad de treinta y tres años. Según un artículo reciente en CTV News…

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Historia en las Noticias Ayuda a las Personas a Identificar sus Síntomas con una Enfermedad de la Sangre Rara
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Historia en las Noticias Ayuda a las Personas a Identificar sus Síntomas con una Enfermedad de la Sangre Rara

La porfiria es una enfermedad sanguínea rara, con menos de 20,000 casos en los Estados Unidos cada año. Debido a esta rareza, muchas personas desconocen que los síntomas que experimentan…

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Cómo Dos Medicamentos Disponibles Sin Receta Pueden Ayudar a Tratar la HHT
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Cómo Dos Medicamentos Disponibles Sin Receta Pueden Ayudar a Tratar la HHT

Las personas a menudo esperan que los trastornos genéticos requieran medicamentos y tratamientos recetados y costosos, pero un artículo de Medical Xpress va en contra de esta idea. Investigadores del…

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Los Pacientes Masculinos Juveniles con Enfermedad de von Willebrand Tienen Más Probabilidades de Experimentar Complicaciones que las Contrapartes Femeninas
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Los Pacientes Masculinos Juveniles con Enfermedad de von Willebrand Tienen Más Probabilidades de Experimentar Complicaciones que las Contrapartes Femeninas

  El trastorno hemorrágico hereditario más común, la enfermedad de von Willebrand, parece tener más probabilidades de causar problemas a los hombres jóvenes que viven con la enfermedad que a…

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La FDA Aprueba Un Nuevo Tratamiento para la Anemia en Pacientes con Beta Talasemia
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La FDA Aprueba Un Nuevo Tratamiento para la Anemia en Pacientes con Beta Talasemia

Un comunicado de prensa de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés)  anuncia la aprobación de un nuevo tratamiento para la…

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