Todos los padres temen por sus hijos, pero pocos esperan que su hija sea diagnosticada con una enfermedad tan rara que solo hay 2-4 diagnósticos por cada 100,000 nacimientos en los EE. UU. Esta fue la realidad para los Bruners y Tessa su niña 4 años. Ahora llevan a su hija a tratamientos de infusión cada dos semanas, todo mientras esperan encontrar una cura para la enfermedad. Sus padres dicen que a pesar de estos duros tratamientos, la sonrisa y la risa de Tessa están tan presentes como siempre lo han estado.
Sobre la Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Los lipopigmentos se acumulan en los tejidos del cuerpo y matan las neuronas en el sistema nervioso central, la retina y el cerebro. Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten, aunque existen otros. Estos tipos dependen de la edad de aparición de los síntomas, y cada uno tiene su propia esperanza de vida. Como esta enfermedad es un trastorno del sistema nervioso, los síntomas incluyen convulsiones, dificultades con la visión o ceguera, cambios en el comportamiento o la personalidad, demencia, pérdida de habilidades motoras y dificultad para hablar y comunicarse. Este trastorno es recesivo, lo que significa que se debe heredar una copia del gen de ambos padres para que uno tenga la enfermedad. Como uno de los síntomas de la enfermedad son las deficiencias visuales, los médicos a menudo sospechan la enfermedad de Batten durante los exámenes oculares, pero hay muchas pruebas que se pueden realizar para diagnosticarla. Estos incluyen análisis de sangre y orina, muestreo de piel o tejido, pruebas de imagen, EEG y medición de la actividad enzimática. A partir de ahora, no existe una cura para la enfermedad de Batten, pero hay tratamientos disponibles, como medicamentos para ayudar con las convulsiones, medicamentos para retrasar la pérdida de la capacidad de caminar, terapia física y ocupacional para ayudar con las habilidades motoras y vitaminas C y E.
La Historia de Tessa
Tessa es una niña de cuatro años de Valrico, Florida, y según Fox News, es la única niña en Florida que tiene la enfermedad de Batten. Sus padres notaron retrasos en el habla cuando Tessa tenía solo 18 meses. Después de este síntoma, otros comenzaron a presentar. Su madre, Trista, dijo que su hija comenzó a tener problemas con su visión, debilidad muscular, convulsiones y que a menudo se topaba con cosas. Actualmente, Tessa recibe infusiones cada dos semanas para ralentizar la progresión de los síntomas. Su familia está rezando para que una cura esté disponible más adelante en la vida de Tessa. A pesar de que no existe una cura por ahora, los padres de Tessa enfatizan la importancia de las pruebas genéticas. Cuanto antes se pueda dar un diagnóstico, mejor.
Avances en el Tratamiento
En el 2017, la FDA aprobó un medicamento llamado cerliponasa alfa, que es un medicamento de terapia de reemplazo enzimático. Está destinado a retrasar o incluso detener la progresión de los síntomas, y solo es aplicable a un tipo específico de enfermedad de Battens, CLN2. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) está realizando investigaciones para comprender mejor la enfermedad, la terapia génica y el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar la enfermedad de Battens.
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