Arimoclomol Fracasa en el Ensayo de Fase 2/3 de Pacientes de IBM

El arimoclomol es un tratamiento en desarrollo para la ELA, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) y la miositis por cuerpos de inclusión (IBM, por sus siglas en Inglés).…

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Primer Paciente al que se le Administró DD01, un Tratamiento para EHNA
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Primer Paciente al que se le Administró DD01, un Tratamiento para EHNA

Según Yahoo Finance, D&D Pharmatech ha iniciado la dosificación en su ensayo de Fase 1 de DD01, un tratamiento para la enfermedad del hígado graso no alcohólico (EHNA) y la…

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Dos Grupos Proporcionan Financiación para la Investigación de la Cistinosis
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Dos Grupos Proporcionan Financiación para la Investigación de la Cistinosis

Se está trabajando en un nuevo estudio que investigará cómo la cistinosis, un trastorno genético caracterizado por la acumulación del aminoácido cistina en las células, conduce a la infertilidad masculina.…

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Datos a Largo Plazo Publicados sobre eli-cell, un Tratamiento de la Adrenoleucodistrofia Cerebral

bluebird bio ha creado una terapia génica para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia cerebral (CALD), que ahora se está abriendo camino a través de un programa de desarrollo clínico. Según…

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Papá que Vive con la Enfermedad de Dercum y la leucemia contrae COVID-19 dos veces
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Papá que Vive con la Enfermedad de Dercum y la leucemia contrae COVID-19 dos veces

Vivir con una enfermedad rara puede ser difícil y aterrador para algunos, especialmente durante una pandemia global que ha afectado a millones. Este padre de Nottingham conoce estos sentimientos de…

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Existe una Brecha Entre el Gasto en Medicamentos para Enfermedades Raras y los Tratamientos Disponibles

Un informe, encargado por la Organización Nacional de Enfermedades Raras y publicado por IQVIA, ha revelado que la mayoría de los medicamentos huérfanos, el 79%, tratan solo enfermedades raras. A…

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Madre Aboga por Enfermedades Raras Después de que a Su Hija le Diagnosticaran JDM

Ser diagnosticado con una enfermedad rara puede provocar diversas emociones; la experiencia de todos es única para ellos. Algunos se sienten aliviados de finalmente poner un nombre a sus síntomas;…

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Monty Tiene Hipoplasia Pontocerebelosa y Quiere Mejoras para los Pacientes con Enfermedades Raras
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Monty Tiene Hipoplasia Pontocerebelosa y Quiere Mejoras para los Pacientes con Enfermedades Raras

Monty Hui, un niño de ocho años de Australia, y su familia han hablado con SBS News sobre vivir con una enfermedad rara y los obstáculos que enfrentan en el…

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Una Encuesta Muestra Que los Pacientes con Enfermedades Raras Tienen Peores Experiencias de Atención Médica
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Una Encuesta Muestra Que los Pacientes con Enfermedades Raras Tienen Peores Experiencias de Atención Médica

Una encuesta creada por Eurodis, una alianza europea de defensa de las enfermedades raras, ha demostrado que las personas que viven con una enfermedad rara tienen una experiencia sanitaria peor…

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La Plataforma de Terapia Genética Muestra Resultados Positivos en el Ensayo de la Enfermedad de Fabry

AVROBIO ha publicado datos del ensayo FAB-GT de Fase 2 en curso, que investiga AVR-RD-01 como tratamiento para la enfermedad de Fabry. Se demostró que esta terapia génica lentiviral ex…

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Se Han Mejorado las Pruebas de Alfa-Sinucleína para el Diagnóstico de Parkinson
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Se Han Mejorado las Pruebas de Alfa-Sinucleína para el Diagnóstico de Parkinson

Una acumulación de alfa-sinucleína es una de las principales características de la enfermedad de Parkinson, que se utiliza a menudo para diagnosticar la enfermedad. En los métodos actuales, los profesionales…

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