Según una historia del Times of Israel, un equipo de investigadores asociados con la Universidad de Massachusetts parece haber descubierto un avance potencial con respecto al tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad rara que se encuentra con mayor frecuencia entre los Judíos Ashkenazi. En este grupo, la enfermedad ocurre en uno de cada 3,600 nacimientos. Los datos preliminares del ensayo que probaron la terapia génica indican que el tratamiento pudo estabilizar la progresión de la enfermedad en dos bebés que nacieron con ella.
Sobre la Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro que se caracteriza por la destrucción de las células nerviosas que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Aunque puede manifestar edades diferentes, aparece con mayor frecuencia en los primeros meses de vida. Esta forma de la enfermedad es típicamente letal. La enfermedad de Tay-Sachs suele ser el resultado de una mutación hereditaria que afecta el gen HEXA, que se encuentra en el cromosoma 15. La enfermedad parece ser más común en ciertas poblaciones, incluidos los Francocanadienses, los Judíos Asquenazíes, los grupos Cajún de Louisiana y algunos otros Los síntomas incluyen una respuesta anormal de sobresalto, una mancha roja distinta en la retina, pérdida de la capacidad de movimiento, parálisis, convulsiones, sordera y ceguera. La muerte a menudo ocurre antes de los cuatro años. Existe una gran necesidad de terapias modificadoras de la enfermedad para esta enfermedad. Los posibles tratamientos futuros incluyen terapia génica, reemplazo de enzimas y terapia de reducción de sustrato. Para obtener más información sobre la enfermedad de Tay-Sachs, haga clic aquí.
Esperanza para un Tratamiento
Los hallazgos de los datos revelaron que la terapia génica fue capaz de estabilizar la progresión de la enfermedad sin ningún signo de efectos secundarios negativos o eventos adversos. Estos pacientes se sometieron a un método único de administración de medicamentos directamente al tálamo, un enfoque que anteriormente solo se había realizado en animales. Si bien es potencialmente riesgoso, es más fácil asumir esos riesgos cuando se trata de una enfermedad rara y mortal. Con estos resultados alentadores, es muy probable que en el futuro se realice un ensayo clínico que pruebe la terapia génica a mayor escala.
Esperemos que la prueba continua de esta terapia conduzca finalmente a la aprobación del primer tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs.
