Como se informó originalmente en Mayo Clinic, la Dra. Veronique Belzil se dio cuenta de que quería dejar su trabajo como psicóloga para encontrar una cura para la esclerosis lateral amiotrófica cuando vio que la enfermedad reclamaba la vida del tío de su esposo. Los profundos efectos de la enfermedad la dejaron atónita. Ella le dijo a la Clínica Mayo que simplemente no entendía cómo podía suceder esto. No hubo opciones.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La ELA es una enfermedad neurológica rara conocida por su inicio rápido e intenso. La enfermedad causa daño a las células nerviosas, que son responsables de la comunicación dentro del cuerpo entre la médula espinal, el tronco encefálico y el cerebro. Esto hace que el paciente pierda el control de los órganos y músculos vitales y, finalmente, pierda la capacidad de respirar. En promedio, los pacientes viven durante tres años después del diagnóstico. No existe cura.

El éxito del Ice Bucket Challenge en las redes sociales no solo llevó a la ELA a la cultura popular; también aportó $220 millones de dólares, que iniciaron la investigación hasta que descubrieron una mutación genética crítica responsable de muchos de los casos heredados del trastorno. Desde entonces, ELA ha aparecido en la campaña #CuresForAll, con vallas publicitarias en Times Square que describen la enfermedad.

El Trabajo de Belzil

Belzil se sumergió en las complejidades de la enfermedad rara porque sabía que había una posibilidad real de que pudiera curarla. Sin embargo, la complejidad de la enfermedad debe ser entendida. Ya se han relacionado 30 mutaciones genéticas con la enfermedad, pero en el 80% de los casos, el trastorno no está relacionado con la genética. Además, dos pacientes con la misma mutación podrían tener manifestaciones drásticamente diferentes de la enfermedad. Se cree que la mayoría de los casos están relacionados con causas ambientales que desencadenan diferentes partes de los genes, conocidos como el epigenoma. Belzil decidió hacer del epigenoma su foco. La epigenómica no era el ángulo que la mayoría de los investigadores estaban tomando para la ELA, en parte porque es un campo muy dinámico y complejo.

«El epigenoma es muy dinámico. Pero si podemos entender esta dinámica, entonces se pueden desarrollar estrategias terapéuticas para apuntar a los reguladores de estas acciones. El objetivo es revertir los cambios epigenéticos que conducen a la neurodegeneración».

Su trabajo aprovecha lo no estudiado, desentrañando rápidamente nuevas posibilidades. Algunas nuevas investigaciones incluyen la aparición de un mecanismo epigenético llamado metilación del ADN, algo que especulan podría ser importante para comprender los casos esporádicos de ELA. Belzil dijo:

«Hemos progresado enormemente en términos de comprensión de la biología detrás de la enfermedad. Hay una gran esperanza para estos pacientes».

Belzil dedica su tiempo al laboratorio, pero también se asegura de mantenerse conectada con los grupos de pacientes. El mundo de las enfermedades raras es pequeño, y mantenerse cerca es importante para progresar. La historia completa de ALS tiene muchos años por descubrir; Los científicos saben que están pinchando la superficie de una enfermedad muy compleja. Sin embargo, finalmente, hay una esperanza prometedora.

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