¿Inmunocomprometido durante COVID-19? No Ha Cambiado Mucho en la Vida de Muchos Pacientes Raros

La policondritis recurrente es una enfermedad rara que causa daño al cartílago, la tráquea y los pulmones. Es una condición autoinmune, lo que significa que una respuesta inmune excesivamente celosa…

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Navegando en COVID-19: Información para Pacientes con Síndrome de Sanfilippo
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Navegando en COVID-19: Información para Pacientes con Síndrome de Sanfilippo

Por ahora, todos han oído hablar de COVID-19. La información se actualiza constantemente sobre la naturaleza, los síntomas, la propagación y los posibles tratamientos para la enfermedad. A pesar de…

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La Terapia de Investigación para la Homocistinuria ha Recibido Designación de Enfermedad Pediátrica Rara
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La Terapia de Investigación para la Homocistinuria ha Recibido Designación de Enfermedad Pediátrica Rara

¿Qué es la Homocistinuria? La homocistinuria clásica, o HCU,por sus siglas en Inglés, es una condición metabólica rara que es causada por una deficiencia de la enzima CBS. Resulta en…

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Los Investigadores han Encontrado un Signo Temprano de la Tnfermedad de Alzheimer en la Modificación del ADN
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Los Investigadores han Encontrado un Signo Temprano de la Tnfermedad de Alzheimer en la Modificación del ADN

  En Febrero del 2020, Epigeneticspublicó los resultados de un estudio que informaba que los investigadores habían encontrado un signo temprano de la enfermedad de Alzheimer en la modificación del…

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Cómo el Trabajo en Equipo Médico Internacional Salvó a un Paciente con Deficiencia de USP18 con Semanas de Vida
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Cómo el Trabajo en Equipo Médico Internacional Salvó a un Paciente con Deficiencia de USP18 con Semanas de Vida

Durante gran parte de la historia de la humanidad, muchos trastornos genéticos fueron aceptados como incurables, y su aparición rápida acabaría con la vida de los pacientes antes de que…

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Este Paciente de Glomerulonefritis ha Estado Recibiendo Tratamiento de Diálisis Durante Más de 30 Años. Ahora Comparte su Disciplina con Otros Pacientes
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Este Paciente de Glomerulonefritis ha Estado Recibiendo Tratamiento de Diálisis Durante Más de 30 Años. Ahora Comparte su Disciplina con Otros Pacientes

  Según un artículo reciente en MalayMail, se le ocurrió al médico de Abdullah que el hombre de 67 años sería una inspiración para otras personas con insuficiencia renal. Su…

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El Primer Día Internacional de Sensibilización Sobre el Síndrome de Alagille se Celebró el 24 de Enero.
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El Primer Día Internacional de Sensibilización Sobre el Síndrome de Alagille se Celebró el 24 de Enero.

Día Internacional de Conciencia de Alagille El primer día internacional de Conciencia de Alagille se celebró el 24 de Enero del 2020. ¿Qué es el Síndrome de Alagille? Es una…

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ICYMI: El Fabricante del Medicamento para la Atrofia Muscular Espinal Zolgensma ha Hecho una Lotería de por Vida
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ICYMI: El Fabricante del Medicamento para la Atrofia Muscular Espinal Zolgensma ha Hecho una Lotería de por Vida

Como se informó originalmente en Euronews, existe un suministro limitado de medicamentos caros para enfermedades raras, por lo que puede ser difícil priorizar qué pacientes tendrán sus vidas salvas cuando…

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«Si Has Crecido Con Tu Enfermedad Desde el Primer Día, Nunca Sabes lo Que Es Estar Sano». Historias de Pacientes en la Campaña #IAmNumber17

Como se informó originalmente en PR Week; La compañía farmacéutica Takenda se ha unido a una gran cantidad de grupos de pacientes raros para crear la campaña 'Yo soy el…

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India ha Presentado un Nuevo Borrador de Política de Enfermedades Raras, pero no Beneficia a todos los Pacientes
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India ha Presentado un Nuevo Borrador de Política de Enfermedades Raras, pero no Beneficia a todos los Pacientes

India redactó por primera vez una política nacional de enfermedades raras en el 2017. Lamentablemente, nunca se promulgó debido a problemas de presupuesto e implementación. Este borrador incluía sugerencias tales…

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La Fase 2b de Ensayo para Enfermedades Mitocondriales ha Comenzado
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La Fase 2b de Ensayo para Enfermedades Mitocondriales ha Comenzado

Khondrion acaba de anunciar que el primer paciente recibió una dosis en su estudio de fase 2b para enfermedades mitocondriales llamadas KHENERGYZE. Esta población de pacientes tiene una gran necesidad…

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Están en Marcha los Primeros Ensayos de Medicina Personalizada para la Fibrosis Quística
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Están en Marcha los Primeros Ensayos de Medicina Personalizada para la Fibrosis Quística

Proteostasis Therapeutics acaba de anunciar los resultados de su estudio ex-vivo de moduladores PTI CFTR que usan organoides de pacientes que viven con fibrosis quística (FQ). Estos organoides son genéticamente…

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Venclyxto® Plus Obinutuzumab Ofrece a Pacientes con LLC no Tratados Previamente Tratamiento sin Quimioterapia
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Venclyxto® Plus Obinutuzumab Ofrece a Pacientes con LLC no Tratados Previamente Tratamiento sin Quimioterapia

  Un reciente comunicado de prensa de la compañía mundial de investigación biofarmacéutica, AbbVie, informó una opinión positiva del CHMP otorgada a VENCLYXTO® en combinación con obinutuzumab para tratar la…

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Evaluación del Paciente Completada para el Ensayo Clínico de Zygel, un Tratamiento para el Síndrome de X Frágil
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Evaluación del Paciente Completada para el Ensayo Clínico de Zygel, un Tratamiento para el Síndrome de X Frágil

Zynerba Pharmaceuticals ha anunciado recientemente que han terminado la evaluación del paciente para su ensayo clínico de Zygel, un tratamiento para el Síndrome de X frágil. Zygel es un gel…

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El Plan de una Adolescente para Ayudar a su Amiga con Difuso Intrínseco Glioma Pontino Despega
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El Plan de una Adolescente para Ayudar a su Amiga con Difuso Intrínseco Glioma Pontino Despega

Según una historia de Essex Live, Lily Wythe es una niña de catorce años que recientemente fue diagnosticada con una forma rara de cáncer cerebral llamada glioma pontino intrínseco difuso…

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Apoye «The Making of Justice», Un Documental Sobre la Búsqueda de Tratamiento con una Enfermedad Rara
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Apoye «The Making of Justice», Un Documental Sobre la Búsqueda de Tratamiento con una Enfermedad Rara

Cuando Jennifer Payne nació en 1973, le diagnosticaron una enfermedad rara: fenilcetonuria (PKU). Este trastorno genético generalmente se examina al nacer. Este proceso de detección temprana es crítico para esta…

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La Máquina Halcyon Podría Marcar una Mejora Importante en el Tratamiento de Radiación
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La Máquina Halcyon Podría Marcar una Mejora Importante en el Tratamiento de Radiación

  La máquina Halcyon posee un mecanismo de imagen que produce una tomografía computarizada de alta calidad y alberga una unidad de tratamiento que administra radiación. Según un reciente comunicado…

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Esta Doctora Regresó a la Escuela para Encontrar una Cura para la ELA
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Esta Doctora Regresó a la Escuela para Encontrar una Cura para la ELA

Como se informó originalmente en Mayo Clinic, la Dra. Veronique Belzil se dio cuenta de que quería dejar su trabajo como psicóloga para encontrar una cura para la esclerosis lateral…

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Serie de Seminarios para Pacientes: Las Personas con XLH Comparten Sus Historias
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Serie de Seminarios para Pacientes: Las Personas con XLH Comparten Sus Historias

La serie de seminarios para pacientes es un evento en el que los afectados por enfermedades raras de alguna manera comparten sus experiencias. Los pacientes, los familiares, los profesionales médicos…

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El Futuro de los Resultados Informados por el Paciente en la Enfermedad Renal Crónica
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El Futuro de los Resultados Informados por el Paciente en la Enfermedad Renal Crónica

Según una historia de docwirenews.com, la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) se verá afectada significativamente en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC), especialmente a medida que la…

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Estudio Rastrea Supervivencia, Calidad de Vida y Seguimiento para Pacientes con Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
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Estudio Rastrea Supervivencia, Calidad de Vida y Seguimiento para Pacientes con Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton

Según un estudio publicado en la revista científica Neurology, las tasas de supervivencia de pacientes con síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) se compararon con la de la población general, así…

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Los Pacientes con Enfermedades Raras Continúan Enfrentando Barreras para el Tratamiento en Todo El Mundo
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Los Pacientes con Enfermedades Raras Continúan Enfrentando Barreras para el Tratamiento en Todo El Mundo

Según una historia de mmm-online.com, una infografía reciente destaca los desafíos que los pacientes de enfermedades raras en todo el mundo aún enfrentan cuando se trata de obtener el tratamiento…

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Designación de Medicamentos Huérfanos y Dos Nuevos Ensayos Clínicos para el Tratamiento de la ELA
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Designación de Medicamentos Huérfanos y Dos Nuevos Ensayos Clínicos para el Tratamiento de la ELA

NeuroSense Therapeutics, una compañía de biotecnología, está en proceso de desarrollar PrimeC. PrimeC fue creado para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y está destinado a retrasar o…

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