Según una historia de The Scarborough News, hermano Connor y hermana Kiera Pickering, de once y doce años respectivamente, serán algunos de los primeros pacientes en ser atendidos en una nueva clínica médica establecida con el objetivo de prevenir enfermedades del corazón. Esto se debe a que tienen una condición genética llamada hipercolesterolemia familiar, lo que hace que tengan un mayor riesgo de enfermedades cardíacas y cardiovasculares.
Acerca de la Hipercolesterolemia Familiar (HF)
La hipercolesterolemia familiar es una condición de niveles elevados y anormalmente altos de colesterol LDL que es causada por una mutación genética hereditaria. La mutación que causa la condición afecta el gen LDLR que normalmente codifica una proteína que elimina el LDL del torrente sanguíneo. Los síntomas principales son colesterol LDL elevado, depósitos de colesterol en ciertas áreas del cuerpo (párpados, iris y tendones de brazos y piernas) y problemas cardiovasculares de inicio temprano, como enfermedad de las arterias coronarias, derrames cerebrales, ataque cardíaco y aterosclerosis. . Si bien alguna vez se consideró raro, es probable que muchas personas con la afección vivan sin diagnosticar. El tratamiento puede incluir estatinas u otros medicamentos, trasplante de hígado u otras operaciones quirúrgicas. La verdadera prevalencia de la hipercolesterolemia familiar sigue siendo desconocida. Para obtener más información sobre la hipercolesterolemia familiar, haga clic aquí.
El Tratamiento Temprano es Importante
Recientemente, la clínica tomó la decisión de expandir sus servicios para incluir a adolescentes y niños. Esto es importante porque los niños con esta afección pueden experimentar acumulación de placa en sus arterias temprano en la vida. Con este factor en mente, comenzar el tratamiento en la infancia es fundamental. El servicio FH, que opera la clínica, espera comenzar a evaluar a todos los niños que tienen al menos diez años y tienen un paciente con hipercolesterolemia familiar.
Desafortunadamente, la mayoría de los pacientes en el Reino Unido (y probablemente en todo el mundo) no se diagnostican, pero el tratamiento con estatinas puede marcar una gran diferencia para los niños afectados por la condición. Solo alrededor de 600 niños en el Reino Unido han sido diagnosticados oficialmente a pesar de la amplia disponibilidad de pruebas. Probablemente hay decenas de miles más que tienen la condición y no se dan cuenta.`
