Un lanzamiento reciente de la Universidad de Yale destaca la investigación del Dr. Kutluk Oktay, un experto en fertilidad, sobre cómo el cáncer de seno mutado por BRCA puede afectar la fertilidad después de los tratamientos de quimioterapia. Sus hallazgos sugieren que las mujeres con mutaciones BRCA deberían considerar un plan de fertilidad antes de seguir el tratamiento.
Cáncer de Mama Mutado por BRCA
El cáncer de seno es un tipo de cáncer que se origina en el tejido mamario. Puede afectar tanto a machos como a hembras, pero afecta más a este último. El cáncer de mama mutado por BRCA se produce debido a mutaciones en los genes BRCA1o BRCA2.
Normalmente, BRCA1y BRCA2son supresores de tumores, particularmente para el cáncer de mama y de ovario. Pero las mutaciones impiden que los genes reparen el ADN roto y protejan contra el cáncer. Las personas con genes BRCA1o BRCA2mutados tienen 5 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de seno. BRCA1puede causar cáncer de seno triple negativo.BRCA2puede causar cáncer de mama posmenopáusico. Hasta el 10% de los judíos Ashkenazi tienen una mutación BRCA.
Los síntomas del cáncer de seno incluyen inflamación de los senos, dolor en el tejido o pezón del seno, bultos en los senos, secreción, cambios en la piel (como descamación o enrojecimiento) y hoyuelos en la piel. Para este último, piensa en la piel de una naranja. Si nota la formación de hoyuelos en sus senos de la misma manera, debe concertar una cita con un médico. Además, las personas con mutaciones BRCAdeben hacerse exámenes frecuentes de detección de cáncer, resonancias magnéticas, mamografías y tomografías computarizadas de su médico.
Obtenga más información sobre el cáncer de seno mutado BRCA.
Vinculación del Cáncer de Mama con Mutaciones BRCA y la Infertilidad
Junto a su equipo de investigación, el Dr. Kutluk Oktay estudió a 177 mujeres mientras buscaban quimioterapia para tratar el cáncer de seno. De las 177, 14 (7,9%) tenían cáncer de mama con mutación BRCA. Esto sugiere que el estudio exploró pacientes con una mayor incidencia de cáncer de mama con mutación BRCA que la población general (2-3%).
El estudio siguió los resultados de los pacientes durante un período de 12, 18 y 24 meses. Los investigadores estaban rastreando cuántos óvulos las mujeres todavía tenían disponibles que eran viables para el embarazo.
Dr. Kutluk Oktay, MD, PhD, FACOG
Además de ser un especialista en fertilidad, el Dr. Oktay es profesor de obstetricia y ginecología y ciencias de la reproducción, así como director del laboratorio de reproducción molecular y preservación de la fertilidad en Yale. Además, es el copresidente del Comité de Pautas para la Preservación de la Fertilidad de la Sociedad Americana de Oncología Clínica.
No hace falta decir que ha sido un pionero dentro de su reino. Antes de este estudio, el Dr. Oktay formuló soluciones innovadoras para los problemas de fertilidad. Encabezó los primeros trasplantes de ovario, desarrolló protocolos de estimulación ovárica y creó un proceso para la fertilización in vitro para pacientes con cáncer de mama.
Hormona Antimulleriana (AMH)
¿Cómo pudieron los investigadores entender qué óvulos les quedaban a los pacientes? Bueno, rastrearon la hormona antimulleriana (AMH,por sus siglas en Inglés). La Red de Salud Hormonal describe la AMH como una hormona producida por mujeres que comienzan durante la pubertad. La AMH es producida por los folículos ováricos. La medición de AMH resaltará el nivel de fertilidad de alguien. Además, AMH ayuda con el desarrollo reproductivo fetal.
Los bajos niveles de AMH afectan negativamente la fertilidad. Durante la quimioterapia, los niveles de AMH caen dramáticamente. Esto presenta un problema importante para pacientes con mutaciones BRCA que desean quedar embarazadas. Esto se debe a que las mutaciones BRCA se correlacionan con recuentos más bajos de huevos para comenzar. Ahora, los investigadores también descubrieron que las personas con cáncer de seno con mutación BRCA tienen menos probabilidades de recuperarse, o recuperarse a un ritmo mucho más lento, después de la quimioterapia.
Según el Dr. Oktay:
«Las mujeres con una mutación BRCA tienen tres o cuatro veces menos recuperación de los niveles de AMH».
Entonces, ¿qué significa esto para las pacientes con cáncer de mama con mutación BRCA?
Estos hallazgos de la investigación no significan que las pacientes con cáncer de seno con mutación BRCA no pueden tener hijos. Sin embargo, hace que el proceso sea un poco más difícil.
Si alguien con mutaciones BRCA está interesado en tener hijos, hay algunos pasos que se pueden tomar. Primero, las pruebas de fertilidad y niveles de AMH deben hacerse temprano. Luego, los pacientes deben hablar con su médico sobre las posibles opciones de fertilidad. Luego, deben hacer un plan en caso de que desarrollen cáncer de seno.
Si se necesita cirugía o quimioterapia para combatir el cáncer de seno, las pacientes normalmente tienen hasta 10 semanas entre su diagnóstico y el inicio de la quimioterapia. La estimulación ovárica, la congelación de tejidos o la recolección de óvulos se pueden hacer durante este tiempo.
