Recientemente, el Dr. Ian Winburn de Pfizer se sentó con Europabio para una entrevista en honor del Día Mundial de la Hemofilia, que acaba de ocurrir el 17 de Abril. En su discusión, el Dr. Winburn cubrió los subconjuntos del trastorno, los posibles tratamientos y el papel de Pfizer en la investigación de enfermedades raras.

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico genético raro en el que la sangre no coagula normalmente. Por lo general, las personas tienen alrededor de 12 factores de coagulación (proteínas especiales) en el cuerpo. Cuando las personas sangran, las células sanguíneas se agrupan para formar coágulos. Esto cierra el corte y detiene el sangrado adicional. Pero con la hemofilia, las personas pueden sangrar más o por más tiempo. Los genes de la hemofilia se encuentran en el cromosoma X, lo que hace que los hombres tengan más probabilidades de experimentar niveles bajos de factor de coagulación, mientras que las mujeres, que tienen 2 cromosomas X, pueden tener niveles más altos de factor, ya que el alelo no mutado en su segundo cromosoma X puede mitigar el efecto.

Según el Dr. Winburn, muchos miembros de familias reales en los siglos XIX y XX tenían hemofilia. Por lo tanto, se conoce históricamente como la «enfermedad real».

Los síntomas incluyen hematomas grandes y profundos, dolor en las articulaciones, inflamación de las articulaciones, sangrado excesivo y prolongado por lesiones o procedimientos médicos, heces con sangre y sangrado aleatorio. Si experimenta síntomas graves de «emergencia», como vómitos, fatiga, visión doble o dolor o sangrado repentino, consulte a un médico de inmediato. Obtenga más información sobre la hemofilia aquí.

Hemofilia A

También conocida como hemofilia clásica, las personas con hemofilia A tienen una deficiencia del factor de coagulación VIII. Esta forma del trastorno es más común que la hemofilia B. El 60% de las personas con este tipo de trastorno experimentarán hemorragias nasales, hematomas, sangrado en el tracto digestivo y urinario, y sangrado e inflamación en las articulaciones. Lea más sobre la hemofilia A aquí.

Hemofilia B

También conocida como enfermedad de Navidad, las personas con hemofilia B tienen una deficiencia del factor de coagulación IX. En casos raros, las personas experimentan más episodios de sangrado cuando son niños pero menos a medida que envejecen. Los síntomas incluyen sangrado espontáneo, hematomas, hemorragias nasales y sangrado urinario y gastrointestinal. Los bebés con enfermedad de Navidad a menudo son diagnosticados cerca del momento del nacimiento. Lea más sobre la hemofilia B aquí.

Dr. Ian Winburn: Una Discusión

El Dr. Winburn trabaja dentro de la Unidad de Negocios de Enfermedades Raras en Pfizer. Esta unidad actualmente se enfoca en trastornos metabólicos, endocrinología y hemofilia. Pfizer ha estado creando medicamentos de reemplazo de factor de coagulación recombinante por más de 20 años.

Terapias Genéticas

Sin embargo, Pfizer ahora está cambiando su enfoque a las terapias genéticas. Las terapias genéticas son medicamentos que entregan un gen específico al cuerpo. En general, este gen se dirige a la proteína faltante, degenerada o no funcional que causa la enfermedad o trastorno raro. La terapia génica se puede personalizar para pacientes y condiciones variadas.

En términos de Pfizer, la compañía está explorando un anticuerpo monoclonal humanizado. Un anticuerpo monoclonal humanizado es uno que combina un anticuerpo animal (ratón) con un anticuerpo humano. Mientras uno se dirige al antígeno (que causa la enfermedad), el anticuerpo humano evita que el sistema inmunitario ataque. Por lo tanto, Pfizer está buscando desarrollar potencialmente una terapia de reemplazo «sin factor» usando este anticuerpo que ayudará al cuerpo a crear coágulos.

Si bien los tratamientos para la hemofilia ya existen, Pfizer quiere mitigar los síntomas crónicos o restantes como el sangrado espontáneo o excesivo. Además, los tratamientos actuales son largos y agotadores. A través de la terapia génica, los pacientes experimentarán un tratamiento singular que reducirá las hospitalizaciones y la atención adicional mientras maximiza la calidad de vida.