El 15 de Mayo es el Día de Concientización Sobre la Mucopolisacaridosis (MPS): Difundir la Conciencia de Enfermedades Raras

El 15 de Mayo se Reconoce Cada Año como el Día de Conciencia de Mucopolisacaridosis (MPS). El objetivo de este día es ayudar a difundir la conciencia sobre este grupo de enfermedades entre el público en general y la comunidad médica. Este grupo de trastornos genéticos puede tener graves impactos que limitan la vida y afectan a todos los sistemas y órganos del cuerpo. Como la mayoría de las formas carecen de algún tipo de tratamiento eficaz que modifique la enfermedad, existe una gran necesidad de difundir la conciencia para mejorar la vida de los pacientes.

Sobre la Mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis (MPS) comprende un total de siete trastornos genéticos distintos, que se pueden dividir en diferentes variantes. Estos trastornos se caracterizan por la ausencia de una enzima lisosómica crítica que es necesaria para facilitar la descomposición de ciertas moléculas de cadena larga llamadas glicosaminoglicanos (GAG). En general, los pacientes no producen una concentración suficiente de la enzima o producen una versión defectuosa que no funciona correctamente. Las diferentes formas de mucopolisacaridosis están definidas por qué enzima se ve afectada. Todos estos trastornos son el resultado de mutaciones hereditarias que generalmente se transmiten de manera autosómica recesiva. Estos trastornos pueden variar en severidad pero en muchos casos pueden ser debilitantes y algunas veces fatales. Los síntomas pueden provocar profundos impactos en muchos de los sistemas y órganos internos del cuerpo. Los tratamientos para estos trastornos (cuando estén disponibles) pueden incluir trasplante de células madre o terapia de reemplazo enzimático. Las terapias genéticas podrían ser un posible tratamiento futuro para estos trastornos.. Para obtener más información sobre la mucopolisacaridosis, haga clic aquí.

Involucrarse

Varias organizaciones de pacientes, como la National MPS Society y Project Alive, están alentando a las personas a compartir sobre los trastornos de MPS en las redes sociales. También puedes publicar una foto tuya usando morado, el color utilizado para la conciencia de MPS. Se alienta a los pacientes y sus familias a compartir sus historias en Twitter, Facebook, Instagram u otras plataformas utilizando los hashtags #chasethesigns, #MPSAwarenessDay y #MPSDay2020.

Si bien, desafortunadamente, la actual pandemia de COVID-19 significa que los eventos en persona para el Día de Concientización de MPS no se llevarán a cabo este año, otra gran manera de mostrar su apoyo es donando a organizaciones de pacientes relevantes.

Para donar a la recaudación de fondos del Día de Concientización MPS de Project Alive, haga clic aquí.


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