Apnea obstructiva del sueño y ROHHAD: ¿Están Conectadas?

por Danielle Bradshaw de, In the Cloud Copy

Una ocurrencia común entre los niños que tienen obesidad de inicio rápido con disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma o síndrome (ROHHAD, por sus siglas en Inglés) es que también es probable que tengan apnea obstructiva del sueño o AOS. Esto hace que los niños necesiten ventiladores para poder respirar adecuadamente. Estos hallazgos se presentaron en el evento World Sleep de 2019, que se celebra cada año (del 20 al 25 de Septiembre) en Vancouver, Canadá.

¿Qué son ROHHAD y AOS?

ROHHAD es una enfermedad rara que se ha encontrado que ha afectado solo a 100 niños en todo el mundo. La causa de la enfermedad aún no se ha encontrado, pero se sabe que afecta los sistemas autónomo nervioso y endocrino. Los signos iniciales de un niño que ha desarrollado ROHHAD son el aumento rápido de peso y la respiración lenta que comienza a manifestarse alrededor de los 1 a 11 años de edad.

Alrededor del 40% de los pacientes con ROHHAD desarrollan tumores neuroendocrinos, tumores que se producen en células especializadas (neuroendocrinas) que se encuentran principalmente en el abdomen. Aunque muchos niños tienen una funcionalidad cognitiva y conductual normal, algunos pueden desarrollar trastornos conductuales. ROHHAD no tiene cura, pero existen tratamientos, aunque estos tratamientos dependen del paciente.

Si no se diagnostica ni se trata, ROHHAD puede ser fatal en hasta el 60% de los casos, ya que generalmente ocurren complicaciones cardiopulmonares. La detección temprana es muy difícil para esta enfermedad, pero un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado es imprescindible para los pacientes con ROHHAD.

La AOS es un trastorno del sueño en el que la respiración de una persona se detiene constantemente y luego comienza de nuevo. Esto se debe a que los músculos de la garganta se relajan y, por lo tanto, bloquean las vías respiratorias mientras la persona está dormida. Es el tipo más común de apnea del sueño y un síntoma típico es el ronquido. Existen tratamientos para este trastorno, incluido el uso de una boquilla específicamente diseñada para que la mandíbula inferior sobresalga durante el sueño y la terapia de presión positiva. Si es necesario, la cirugía también se puede emplear para tratar la AOS.

El Propósito del Estudio

La naturaleza difícil de detectar de la enfermedad, la causa desconocida y la variación de los síntomas entre los pacientes significan que no hay muchos datos sobre los problemas que los niños con ROHHAD tienen para respirar mientras duermen. El objetivo de este estudio fue discernir y observar cualquier manifestación de trastornos respiratorios del sueño entre pacientes (potenciales) ROHHAD.

Desglose del Estudio y Resultados

El grupo de estudio estaba compuesto por 9 pacientes en total que tenían entre 4 y 13 años de edad. Todos eran sospechosos de tener ROHHAD y tenían resultados de polisomnografía (estudio del sueño) disponibles para su uso al comienzo de la prueba. Los 9 participantes eran obesos y tenían un diagnóstico de AOS cuando comenzó el estudio.

Cuatro (o 44%) de los niños tenían AOS leve, 1 (11%) de ellos tenía moderado, y los 4 restantes (u otro 44%) experimentaron casos graves de este trastorno del sueño en particular. El estudio también mostró que 2 (22%) de los participantes tenían apnea del sueño central comórbida (apnea del sueño causada por la incapacidad del cerebro para regular los músculos que controlan la respiración, acompañados de otras afecciones). Se encontró que tres (33%) de los niños tenían hipoventilación nocturna comórbida (un grupo de complicaciones respiratorias que pueden convertirse en hipercapnia diurna: niveles elevados de CO2 en la sangre)

Dos años después del estudio inicial, los datos de polisomnografía resultantes indicaron que cada uno de los 9 niños todavía tenía AOS, mientras que 1 (11%) y 7 (78%) tenían apnea central del sueño comórbida e hipoventilación nocturna comórbida respectivamente. Desafortunadamente, un niño falleció debido a problemas secundarios de ROHHAD, mientras que 8 de los participantes, en una división de 50/50, necesitaban presión de vía aérea bipositiva y presión de vía aérea continua para garantizar una toma de aire segura.

El equipo de investigación concluyó sus hallazgos diciendo que aún se necesitan más estudios para comprender completamente los requisitos respiratorios necesarios para los niños que pueden tener el síndrome ROHHAD.

Lea más sobre esta investigación aquí.


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