Desde el comienzo de los tiempos, el cuerpo humano ha cambiado para hacer frente a los microbios y los cambios ambientales. Como resultado, mutaciones genéticas específicas evolucionaron para proteger a las poblaciones del daño. Algunas poblaciones mediterráneas están predispuestas a la fiebre mediterránea familiar (FMF) basada en mutaciones del gen MEFV. Sin embargo, los investigadores creen que estas mismas mutaciones tienen un valor evolutivo y pueden permitir la resistencia contra Yersinia pestis, el microbio que causa la peste bubónica. Echa un vistazo a los resultados completos en Nature Immunology.
Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una afección hereditaria que causa inflamación dolorosa de las articulaciones, los pulmones y el abdomen. Como resultado de las mutaciones del gen MEFV, FMF generalmente ocurre en personas de origen Mediterráneo, incluidos Griegos, Italianos, Turcos y Judíos Sefardíes. Alrededor del 10% de las personas en estos grupos tienen al menos una variante del gen MEFV. Sin embargo, FMF requiere 2 mutaciones genéticas.
Normalmente, el gen MEFV instruye al cuerpo a crear pirina, una proteína en los glóbulos blancos. La pirina, a su vez, regula la inflamación y la respuesta inmune. Sin embargo, para pacientes con FMF, su pirina es anormal. Como resultado, puede activarse repentinamente y provocar fiebre e inflamación. Cuando ocurren estos «ataques», los pacientes pueden experimentar los siguientes síntomas durante 1-3 días:
- Hinchazón y dolor en las articulaciones
- Fiebre
- Dolores musculares
- Dolor abdominal y escrotal.
- Erupción roja en las extremidades inferiores.
- Artritis
- Insuficiencia renal
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Investigación
Según el Dr. Jae Jin Chae, PhD, los investigadores creían que las mutaciones del gen MEFV podrían haber sido beneficiosas para la evolución. Entonces, para comenzar, los investigadores examinaron Yersinia pestis. Descubrieron que una de las moléculas del microbio impide que la pirina funcione correctamente. Debido a esto, el sistema inmunológico del cuerpo no puede luchar contra la plaga invasora.
Dado que las personas con FMF tienen pirina mutada o anormal, los investigadores plantearon la hipótesis de que las variantes de MEFV fueron diseñadas para proteger contra Yersinia pestis.
Pero, ¿por qué el cuerpo «voluntariamente» contraería una enfermedad? Bueno, mientras que la peste bubónica tiene una tasa de mortalidad del 66%, menos del 1% de la población tiene FMF. Por lo tanto, FMF es la opción «más segura», biológicamente hablando.
Luego, los investigadores analizaron la genética de 2,313 individuos Turcos, así como 352 muestras arqueológicas antiguas. Descubrieron que las mutaciones genéticas relacionadas con FMF aumentaron en frecuencia alrededor de la peste de Justiniano y la Peste Negra, marcando estas mutaciones como una selección genética positiva.
Luego, los investigadores obtuvieron muestras de glóbulos blancos de pacientes con FMF y aquellos con una sola mutación genética. Yersinia pestis no logró reducir la inflamación en estas células, mientras que lo hizo en pacientes sanos. Los investigadores plantearon la hipótesis de que, si están infectados por Yersinia pestis, las personas con estas mutaciones tienen más probabilidades de sobrevivir.
Finalmente, los investigadores infectaron modelos de ratones de FMF con Yersinia pestis. En comparación con los ratones sanos (pero también infectados), los modelos de ratones con FMF tuvieron mejores resultados y menor mortalidad. Como resultado, los investigadores concluyeron que las mutaciones genéticas asociadas con la fiebre Mediterránea familiar se seleccionaron positivamente para proteger a las personas de la peste bubónica y otras enfermedades relacionadas con Yersinia pestis.
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