Según Parkinson’s News Today, la Fundación Parkinson ha publicado datos del estudio PD GENEration que muestran que las pruebas genéticas son factibles para la comunidad más grande de Parkinson. Como alrededor del 15% de las personas afectadas tienen una mutación genética, más pruebas podrían mejorar en gran medida el proceso de diagnóstico, el proceso de tratamiento y el conocimiento sobre esta enfermedad.
Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo que afecta el sistema nervioso central (SNC). Se caracteriza por su efecto sobre el movimiento a través de cinco etapas diferentes. A medida que la enfermedad progresa, aumenta la gravedad.
- La primera etapa se caracteriza por temblores sutiles en un lado del cuerpo.
- En la etapa dos, los síntomas son más notables, con temblores y rigidez en ambos lados del cuerpo.
- La etapa tres trae pérdida de equilibrio y movimiento lento.
- La cuarta etapa hace que sea imposible vivir independientemente.
- La etapa cinco es la más grave, ya que los pacientes no pueden pararse o caminar. Las alucinaciones y los delirios son síntomas comunes de esta etapa.
La enfermedad de Parkinson ocurre debido a la muerte de las neuronas motoras, algunas de las cuales producen dopamina. La dopamina es importante en la transmisión de mensajes a los músculos desde el cerebro, por lo que la pérdida de dopamina provoca la pérdida de las funciones motoras. La actividad cerebral anormal ocurre cuando se pierden estas neuronas. Los médicos no saben por qué mueren estas neuronas motoras, pero sospechan algunos factores que juegan un papel, como la genética, factores ambientales como las toxinas y los cuerpos de Lewy.
Pruebas Genéticas para el Parkinson
La Fundación Parkinson y Biogen han estado trabajando en el estudio PD GENEration desde 2019, que ofrece pruebas genéticas gratuitas y asesoramiento a los pacientes con Parkinson. Han participado 291 personas, 52 de las cuales tenían una mutación relacionada con la enfermedad. Esto es aproximadamente el 17% de los participantes, lo cual es ligeramente más alto que la tasa de la mayoría de las estimaciones científicas.
Los siete genes que se analizan (GBA, LRRK2, PRKN, PINK1, PARK7, VPS-35 y SNCA) están asociados con el Parkinson, pero no lo causan. Los profesionales médicos creen que la causa real de esta enfermedad es una mezcla de factores ambientales y genéticos. Este estudio les permite aprender más sobre la causa, lo que con suerte mejorará el proceso de diagnóstico y tratamiento para los pacientes.
A medida que el estudio continúa, la Fundación Parkinson planea evaluar a 15,000 personas. También quieren aumentar el acceso a las pruebas genéticas, ya que no siempre es asequible o no está disponible. Ha habido retrasos en estos planes, especialmente debido a la pandemia de COVID-19, pero están trabajando diligentemente para garantizar que podamos aprender más sobre esta enfermedad a fin de mejorar la vida de los pacientes.
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