En un comunicado de prensa reciente, la compañía biofarmacéutica Fortress Biotech anunció que su estudio sobre la secuenciación de ADN de próxima generación dirigido a ATP7A para la enfermedad de Menkes se publicó enMolecular Genetics and Metabolism Reports. El trastorno del metabolismo del cobre suele ser fatal antes de los 3 años si no se trata. Sin embargo, el estudio sugiere que el uso de esta nueva técnica podría ayudar a la detección temprana y, por lo tanto, a un tratamiento más efectivo.

Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes, o síndrome de Menkes, es un trastorno recesivo (hereditario) ligado al cromosoma X que afecta la forma en que el cuerpo procesa y gestiona los niveles de cobre. Causada por mutaciones en el gen ATP7A, la enfermedad de Menkes (MD) afecta principalmente al sistema nervioso. Debido a que el cuerpo tiene dificultades para transferir cobre por todo el cuerpo, algunos órganos no reciben lo suficiente, mientras que se acumula en otras áreas. Los hombres se ven afectados en una tasa mucho mayor que las mujeres.

Los síntomas de la enfermedad de Menkes suelen aparecer unos meses después del nacimiento y pueden incluir:

• Fracaso para prosperar
• Convulsiones
• Piel seca
• Crecimiento deficiente del desarrollo
• Cabello escaso, quebradizo o rizado que a menudo es gris o blanco
• Vasos sanguíneos torcidos
• Tono muscular bajo
• Alteraciones del paladar
• Fatiga
• Dificultad para alimentarse
• Ictericia
• Hiper-elasticidad de la piel

Tratamiento

Actualmente,no existen tratamientos aprobados por la FDA. Sin embargo, algunos estudios sugieren que tratar a los bebés con cobre puede mejorar sus tasas de supervivencia. En estos casos, la detección temprana es imprescindible.

Cyprium Therapeutics, fundada por Fortress Biotech, es una organización que busca desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad de Menkes y trastornos relacionados. Su candidato a fármaco CUTX-101 se encuentra actualmente en desarrollo. El medicamento repone el histidinato de cobre en el cuerpo, lo que ayuda a controlar los niveles de cobre. En un ensayo clínico de fase 1/2, CUTX-101 se mostró prometedor en el tratamiento de pacientes; no solo mejoró las tasas de supervivencia, sino que también benefició el neurodesarrollo. CUTX-101 Recibió las Designaciones Fast Track, Rare Pediatric Disease y Huérfano.

Obtenga más información sobre la enfermedad de Menkes aquí.

Hallazgos del Estudio

Detección de Trastornos Genéticos en Recién Nacidos

El cribado neonatal juega un papel importante en la detección temprana y el tratamiento de diversas enfermedades y trastornos. Según los NIH o Institutos Nacionales de Salud:

La evaluación del recién nacido es la práctica de evaluar a todos los bebés en sus primeros días de vida para detectar ciertos trastornos y afecciones que pueden obstaculizar su desarrollo normal. Esta prueba es necesaria en todos los estados y generalmente se realiza antes de que el bebé salga del hospital.

Durante la evaluación del recién nacido, los médicos realizan pruebas para detectar afecciones como:

• Fenilcetonuria (PKU)
• Enfermedad de células falciformes
• Fibrosis quística
• Pérdida de la audición

Sin embargo, actualmente no se dispone de pruebas para detectar la enfermedad de Menkes. Pero el estudio, dirigido por Fortress Biotech en conjunto con La Fundación Menkes, sugiere una nueva prueba de diagnóstico potencial: ATP7A apuntaba a la secuenciación de ADN de próxima generación.

Desarrollo de una solución diagnóstica para la enfermedad de Menkes

Para llegar a esta solución, los investigadores analizaron sangre seca de controles sanos o de pacientes con la enfermedad de Menkes. Durante este tiempo, los investigadores no sabían qué muestras de sangre eran de qué grupo. Al examinar estas muestras, los investigadores buscaron mutaciones de ATP7A. Finalmente, su algoritmo encontró correctamente mutaciones en 21 de los 22 pacientes con enfermedad de Menkes.

Este proceso de secuenciación dirigida de próxima generación es más eficiente, más preciso y más rentable que otros métodos. Como resultado, implementarlo junto con los métodos actuales de detección de recién nacidos podría aumentar la detección temprana.