Investigadores de la Universidad de Tufts Han Descubierto una Nueva Mutación Genética que Impulsa la Progresión de la Enfermedad de Alzheimer.

En la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, los investigadores han descubierto un mecanismo molecular que finalmente conduce a una acumulación de beta amiloide, que es una de las principales causas de la enfermedad de Alzheimer. Describen este mecanismo como un «atasco de tráfico» de enzimas que viajan a través de los axones neuronales. Una mejor comprensión de cómo y por qué ocurre esta enfermedad es el primer paso para curar tratamientos, por lo que este descubrimiento es muy importante para la investigación del Alzheimer.

Sobre la Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno progresivo que causa la degeneración y muerte de las células cerebrales. Ocurre en etapas, y la gravedad aumenta a medida que pasa el tiempo. En las etapas posteriores de la enfermedad, las personas experimentarán una pérdida significativa de memoria y no podrán realizar las tareas cotidianas. El síntoma principal de esta condición es la pérdida de memoria. Otros problemas que experimentan las personas incluyen problemas con el pensamiento y el razonamiento, hacer juicios y decisiones, planificar y completar tareas familiares, y más. Experimentarán cambios en la personalidad y el comportamiento. Otras complicaciones también pueden surgir de la enfermedad de Alzheimer, como aspiración, neumonía, infecciones, caídas, fracturas, úlceras de decúbito, desnutrición y deshidratación.

Los profesionales médicos creen que el Alzheimer es causado por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Lo que los profesionales de la salud saben es que las células cerebrales se deterioran y mueren. También sospechan que las placas y los enredos, que son ambas proteínas, juegan un papel importante. Hay factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La edad es un factor importante, ya que las personas generalmente desarrollan esta afección después de los 65 años. Si uno tiene un pariente afectado, también están en mayor riesgo. Las mujeres también se ven afectadas a una tasa más alta que los hombres. Las personas con traumatismos craneales pasados, patrones de sueño deficientes, patrones de ejercicio deficientes u otros hábitos de vida poco saludables tienen una mayor probabilidad de contraer la enfermedad de Alzheimer.

Sobre el Descubrimiento

El estudio fue publicado en Science Translational Medicine y se centró en un gen que ya había sido descubierto: Gga3. Al investigar más este gen, los investigadores encontraron que si está mutado o falta, hay un «atasco de tráfico» de la enzima BACE1. Este atasco resulta entonces en hinchazón axonal y obstrucción. Los investigadores también encontraron que si se interrumpe la actividad del gen, la acumulación y el tráfico también se detienen.

Debido a que una acumulación tóxica de beta amiloide da como resultado la enfermedad de Alzheimer después de un tiempo considerable, los profesionales médicos se preguntan si sería más útil inhibir el gen Gga3 al comienzo de la aparición de la enfermedad. Al administrar inhibidores de BACE1 a ratones en las primeras etapas de la enfermedad, encontraron que el tratamiento evitaba la inflamación axonal y el tráfico de BACE1.

Profundizando aún más en la investigación del gen Gga3, los profesionales médicos de Tuft también encontraron que un gen mutado o faltante es más común en los afroamericanos. Si bien es necesario realizar más investigaciones, esto puede facilitar el diagnóstico en el futuro.

En general, el descubrimiento de un gen Gga3 mutado es extremadamente importante para la investigación del Alzheimer. Es de esperar que conduzca a la creación de tratamientos que mejoren la vida de los pacientes.

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