De acuerdo a una historia de empr.com, una paciente que vivía con la enfermedad de Wilson recibió recientemente $28 millones de una demanda después de que un jurado determinara que el médico de la paciente no había podido diagnosticar correctamente su enfermedad rara o derivarla a alguien que pudiera. La paciente, que será referida como Sra. W, ahora tiene las facultades mentales de una preadolescente, no puede vivir de forma independiente y enfrenta un futuro en el que su condición solo se deteriorará.

Acerca de la Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético en el que el cuerpo no puede procesar y excretar cobre normalmente.. Por lo tanto, este metal se acumula en el cuerpo y causa una variedad de síntomas. En última instancia, puede ser letal sin intervención. Este trastorno es causado por una mutación genética que afecta al gen ATP7B. Los síntomas incluyen hemorragias nasales, vómitos, debilidad, temblores, líquido en el abdomen, rigidez muscular, hinchazón de las extremidades, dificultad para hablar, ictericia, ansiedad, alucinaciones, picazón y cambios en la personalidad. Puede provocar complicaciones más graves, como insuficiencia hepática o cáncer de hígado, así como problemas renales. La enfermedad de Wilson generalmente se trata con cambios en la dieta, como una dieta baja en cobre y evitando los materiales de cocción de cobre, así como ciertos medicamentos. Sin embargo, la mayoría de los medicamentos pueden tener efectos secundarios graves. Un trasplante de hígado puede ser curativo, pero por lo general solo se realiza en pacientes que experimentan complicaciones hepáticas o que de otra manera no responden a otros enfoques. Para obtener más información sobre la enfermedad de Wilson, haga clic aquí.

Diagnosticar una Enfermedad Rara Puede Ser Difícil

Los médicos enfrentan un desafío único cuando intentan diagnosticar una enfermedad rara. A menudo, no es fácil diagnosticar una enfermedad rara basándose únicamente en los síntomas, ya que existe una amplia gama de afecciones raras que pueden parecerse fácilmente a dolencias más comunes. En otros casos, los síntomas pueden ser tan inusuales o inexplicables que los médicos pueden sentirse tentados a descartarlos como meramente psicológicos.

La Tragedia de la Sra. W

La historia de la Sra. W es un caso triste de un paciente raro que no pudo obtener un diagnóstico a tiempo y, como resultado, las consecuencias para el paciente fueron muy graves. La Sra. W comenzó a experimentar ansiedad, fatiga y depresión al principio de su carrera universitaria. Habló con su médico y le diagnosticaron mononucleosis después de que un análisis de sangre reveló un aumento de las enzimas hepáticas. Meses después, sus síntomas solo empeoraron y comenzó a mostrar cambios de personalidad y comenzó el tratamiento con fluoxetina. Comenzó a experimentar temblores y fue remitida a un nuevo médico («Dr. E»).

A pesar de las preocupaciones de la Sra. W y su madre de que tuviera problemas neurológicos, el Dr. E. atribuyó todos sus síntomas a la ansiedad y la depresión; se aumentó la dosis de fluoxetina, pero el temblor solo se hizo más pronunciado. En citas posteriores, el Dr. E marcó la dosis, atribuyendo el temblor a ansiedad y demasiada fluoxetina (no se sabe que la fluoxetina cause temblores como efecto secundario). El Dr. E nunca realizó un examen neurológico ni derivó a la Sra. W a un neurólogo; mientras tanto, aparecieron otros síntomas como pérdida del equilibrio y espasmos musculares.

En este punto, la Sra. W exigió que la derivaran a un neurólogo o que se hiciera una resonancia magnética. La resonancia magnética reveló un trauma cerebral importante que un neurólogo diagnosticaría más tarde como la enfermedad de Wilson. Comenzó el tratamiento para la enfermedad, pero ya era demasiado tarde y la Sra. W permaneció en un estado de parálisis (además de parpadear) durante más de dos años. Aunque eventualmente mejoraría, nunca podría volver a vivir una vida independiente.

Doctores: deje a un lado su ego. No tenga miedo de admitir que no sabe lo que está pasando y refiera a su paciente a un especialista; a veces, la falta de acción puede tener consecuencias devastadoras en más de un sentido.